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유전자

CYP27A1

cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1

요약

세포유전학적 위치
2q35
좌표
염색체 2: 218,782,147–218,815,293 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 33.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 531개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
CTX, CP27
이전 기호
CYP27
MANE Select 전사체
ENST00000258415.9NM_000784.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 뇌건황색종증(Cerebrotendinous Xanthomatosis)

    • 뇌건황색종증상염색체 열성

      스테롤 27-하이드록실라아제 결핍은 소아기에 만성 설사와 백내장을 일으키며, 이후 건황색종, 운동실조, 경직, 인지 저하, 백질 변화가 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      케노데옥시콜산으로 치료하면 신경학적 질환을 예방하거나 늦출 수 있으며, 특히 조기에 치료를 시작할수록 효과가 큽니다.

Broader groupings

  • 常染色体隐性小脑共济失调(包括CANVAS和AVED)

    • 상염색체 열성 소뇌성 운동실조증상염색체 열성

      One of 57 genes linked to it

      RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10, SYNE1 등의 유전자에서 두 개의 대립유전자에 변이가 있을 때 발생하는 열성 유전 운동실조증 그룹입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      비타민 E 결핍 운동실조증(TTPA)은 비타민 E 보충제로 치료할 수 있습니다. 그 밖의 유형은 물리치료와 증상 관리를 통해 관리하며, 가족에게는 보인자 검사를 권해드릴 수 있습니다.

  • 기타 유전성 백질이상증

    • 백질이상증(기타 및 상세 불명형)

      One of 80 genes linked to it

      뇌와 척수의 백질인 수초(myelin)의 정상적인 형성을 손상시키거나 방해하는 유전성 질환입니다. 관련된 유전자에 따라 유형마다 상염색체 열성, 상염색체 우성 또는 X-연관 유전 양상을 보입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      구체적인 유전적 원인을 알면 진단 과정을 마무리할 수 있고, 지지 치료와 경과 관찰의 방향을 정하는 데 도움이 되며, 특정 치료법이 있는지 확인할 수 있고, 가족 구성원에 대한 검사도 가능해집니다.

  • 리소좀 저장병

    • 리소좀 저장 질환(기타 및 미분류 유형)

      One of 59 genes linked to it

      Farber병 및 기타 ASAH1 관련 질환, 프로사포신(PSAP) 결핍증, 다중 설파타아제 결핍증, 뮤코다당증 IX형 및 X형, Dorfman-Chanarin병 등 별도 보고서가 없는 리소좀 저장 질환을 다룹니다. 유전 양식은 유형에 따라 다르며, 대부분 상염색체 열성입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CYP27A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where CYP27A1 sits. CYP27A1 and 37 genes near it on chromosome 2, from 218,298,720 to 219,298,719.Chromosome 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218.4 Mb218.6 Mb218.8 Mb219 Mb219.2 MbPNKD: 218,269,651–218,347,057, 정방향 strandPNKDCATIP: 218,356,838–218,369,962, 정방향 strandCATIPSLC11A1: 218,382,006–218,396,906, 정방향 strandSLC11A1CTDSP1: 218,397,136–218,405,942, 정방향 strandCTDSP1VIL1: 218,419,083–218,453,295, 정방향 strandVIL1USP37: 218,450,251–218,568,768, 역방향 strandUSP37CNOT9: 218,568,575–218,597,080, 정방향 strandCNOT9PLCD4: 218,607,855–218,637,186, 정방향 strandPLCD4ZNF142: 218,633,329–218,659,655, 역방향 strandZNF142BCS1L: 218,658,764–218,668,759, 정방향 strandBCS1LRNF25: 218,662,081–218,672,009, 역방향 strandRNF25STK36: 218,672,027–218,702,717, 정방향 strandSTK36TTLL4: 218,710,773–218,759,724, 정방향 strandTTLL4CYP27A1: 218,782,147–218,815,293, 정방향 strandCYP27A1PRKAG3: 218,819,050–218,832,086, 역방향 strandPRKAG3WNT6: 218,859,795–218,874,233, 정방향 strandWNT6WNT10A: 218,880,852–218,899,581, 정방향 strandWNT10ACDK5R2: 218,959,666–218,962,155, 정방향 strandCDK5R2FEV: 218,981,087–218,985,566, 역방향 strandFEVCRYBA2: 218,990,189–218,994,270, 역방향 strandCRYBA2CFAP65: 219,002,846–219,041,527, 역방향 strandCFAP65IHH: 219,054,424–219,061,064, 역방향 strandIHHNHEJ1: 219,069,355–219,160,869, 역방향 strandNHEJ1: 219,075,329–219,170,827, 역방향 strandSLC23A3: 219,161,465–219,170,095, 역방향 strandSLC23A3CNPPD1: 219,170,704–219,182,664, 역방향 strandCNPPD1RETREG2: 219,176,225–219,185,917, 정방향 strandZFAND2B: 219,195,237–219,209,651, 정방향 strandABCB6: 219,209,765–219,219,012, 역방향 strandABCB6: 219,209,772–219,222,738, 역방향 strandATG9A: 219,219,380–219,230,383, 역방향 strandANKZF1: 219,229,769–219,236,679, 정방향 strandGLB1L: 219,236,598–219,245,478, 역방향 strandGLB1LSTK16: 219,245,212–219,250,339, 정방향 strandTUBA4A: 219,249,710–219,277,902, 역방향 strandTUBA4B: 219,253,243–219,272,197, 정방향 strandDNAJB2: 219,279,308–219,286,900, 정방향 strandDNAJB2PTPRN: 219,289,623–219,309,648, 역방향 strandPTPRNCYP27A1 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 218,782,147–218,782,437, 291 염기엑손 2: 218,809,577–218,809,767, 191 염기엑손 3: 218,812,222–218,812,421, 200 염기엑손 4: 218,812,552–218,812,749, 198 염기엑손 5: 218,812,924–218,813,096, 173 염기엑손 6: 218,814,021–218,814,187, 167 염기엑손 7: 218,814,380–218,814,458, 79 염기엑손 8: 218,814,545–218,814,757, 213 염기엑손 9: 218,814,911–218,815,293, 383 염기1595′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 33.1 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,596개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CYP27A1 유전자를 읽는 방법

186

CYP27A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CYP27A1의 전체 33.1kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to CYP27A1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CYP27A1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 47 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CYP27A1 gene: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cyp27a1

Vancouver

Dante Labs. CYP27A1 gene: cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cyp27a1

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