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유전자

HBA1

hemoglobin subunit alpha 1

요약

세포유전학적 위치
16p13.3
좌표
염색체 16: 176,680–177,522 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 0.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 142개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
HBA-T3
MANE Select 전사체
ENST00000320868.9NM_000558.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 메트헤모글로빈혈증 및 불안정 헤모글로빈증

    • 불안정 헤모글로빈병상염색체 우성

      globin 유전자 변이로 헤모글로빈이 불안정해져 적혈구 안에서 뭉치면서 여러 정도의 용혈성 빈혈을 일으키는 우성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 용혈을 악화시킬 수 있는 산화성 약물을 피하는 데 도움이 되며, 감염 중에 증상이 악화되는 이유도 설명할 수 있습니다.

    • 하인츠 소체 빈혈상염색체 우성

      불안정한 헤모글로빈이 적혈구 안에서 뭉쳐 하인츠 소체를 형성하는 우성 형태의 용혈성 빈혈입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 용혈을 악화시킬 수 있는 산화성 약물을 피하는 데 도움이 됩니다.

    • 유전성 메트헤모글로빈혈증

      CYB5R3 또는 CYB5A의 열성 변이, 또는 globin 유전자의 우성 헤모글로빈 M 변이로 인해 출생 때부터 메트헤모글로빈 수치가 높아지는 질환입니다. CYB5R3 결핍 2형은 심각한 발달 문제도 함께 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 원인을 알 수 없는 청색증을 설명할 수 있고, 다프손, 벤조카인, 아질산염처럼 메트헤모글로빈 수치를 높이는 약물을 피하는 데 도움이 됩니다. 메틸렌블루는 효소 결핍형을 치료하는 데 쓰이지만, G6PD 결핍이 있는 사람에게는 투여해서는 안 됩니다.

  • 多血症

    • 가족성 적혈구증가증 7형 (고산소친화성 헤모글로빈, HBA1/HBA2)상염색체 우성

      알파글로빈 변이로 인해 헤모글로빈이 산소를 지나치게 강하게 붙잡아 두고, 이를 보상하기 위해 적혈구가 더 많이 만들어지는, 우성 유전 방식의 유전성 적혈구증가증입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 중등도
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 진성 적혈구증가증(polycythaemia vera)이나 기타 후천성 원인으로 잘못 판단되는 것을 피할 수 있고, 불필요한 검사를 줄일 수 있습니다.

  • 지중해빈혈

    • Thalassemia

      알파 또는 베타글로빈 사슬의 합성이 감소하거나 전혀 이루어지지 않아 발생하는 유전성 헤모글로빈 질환군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      수혈 및 철 킬레이트 요법(중증 지중해빈혈); 하이드록시우레아; 수혈 의존성 질환에 대한 유전자 치료제인 베티베글로진 오토템셀(Zynteglo)과 엑사감글로진 오토템셀(Casgevy); 조혈모세포 이식

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

HBA1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 16, with a bracket where HBA1 sits. HBA1 and 31 genes near it on chromosome 16, from 1 to 677,100.Chromosome 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.30.1 Mb0.2 Mb0.3 Mb0.4 Mb0.5 Mb0.6 MbPOLR3K: 44,356–53,663, 역방향 strandPOLR3KSNRNP25: 53,817–60,009, 정방향 strandSNRNP25RHBDF1: 58,058–78,176, 역방향 strandRHBDF1MPG: 77,007–136,889, 정방향 strandMPGNPRL3: 79,387–138,720, 역방향 strandNPRL3HBZ: 142,728–154,503, 정방향 strandHBZHBM: 153,892–166,770, 정방향 strandHBMHBA2: 172,021–173,910, 정방향 strandHBA2HBA1: 176,680–177,522, 정방향 strandHBA1HBQ1: 180,437–181,181, 정방향 strandHBQ1LUC7L: 188,943–229,485, 역방향 strandLUC7LFAM234A: 234,521–272,183, 정방향 strandFAM234ARGS11: 268,301–275,980, 역방향 strandRGS11ARHGDIG: 280,386–283,010, 정방향 strandARHGDIGPDIA2: 283,152–287,215, 정방향 strandPDIA2AXIN1: 287,440–352,734, 역방향 strandAXIN1MRPL28: 365,449–371,289, 역방향 strandMRPL28PGAP6: 370,779–387,113, 역방향 strandPGAP6NME4: 396,725–410,367, 정방향 strandNME4DECR2: 401,834–412,492, 정방향 strandDECR2RAB11FIP3: 425,593–523,012, 정방향 strandRAB11FIP3CAPN15: 527,698–554,636, 정방향 strandCAPN15PRR35: 559,688–565,532, 정방향 strandPRR35PIGQ: 566,995–584,121, 정방향 strandPIGQNHLRC4: 567,000–569,495, 정방향 strandNHLRC4RAB40C: 589,007–629,348, 정방향 strandRAB40CWFIKKN1: 629,239–634,117, 정방향 strandWFIKKN1METTL26: 634,412–636,378, 역방향 strandMETTL26MCRIP2: 636,817–648,475, 정방향 strandMCRIP2WDR90: 649,287–667,837, 정방향 strandWDR90RHOT2: 668,081–674,174, 정방향 strandRHBDL1: 675,605–678,275, 정방향 strandHBA1 도식: 염색체 16의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 42곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 1: 176,680–176,811, 132 염기엑손 2: 176,929–177,133, 205 염기엑손 3: 177,283–177,522, 240 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 0.8 kb 중 엑손이 0.6 kb를 차지하며, 이 중 429개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 HBA1 유전자를 읽는 방법

100

HBA1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 100곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (88곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (100곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 HBA1의 전체 0.8kb를 모두 포함하며, 엑손 0.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). HBA1 gene: hemoglobin subunit alpha 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hba1

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Dante Labs. HBA1 gene: hemoglobin subunit alpha 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hba1

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