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유전자

FGF8

fibroblast growth factor 8

요약

세포유전학적 위치
10q24.32
좌표
염색체 10: 101,770,109–101,776,114 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 244개
다른 이름
AIGF
MANE Select 전사체
ENST00000320185.7NM_033163.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 저성선자극호르몬성 성선기능저하증

    • 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

FGF8의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 10, with a bracket where FGF8 sits. FGF8 and 15 genes near it on chromosome 10, from 101,273,112 to 102,273,111.Chromosome 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101.4 Mb101.6 Mb101.8 Mb102 Mb102.2 MbBTRC: 101,354,030–101,557,324, 정방향 strandBTRCDPCD: 101,570,560–101,609,667, 정방향 strandDPCDPOLL: 101,576,051–101,588,273, 역방향 strandPOLLFBXW4: 101,610,663–101,695,298, 역방향 strandFBXW4FGF8: 101,770,109–101,776,114, 역방향 strandFGF8NPM3: 101,781,318–101,783,446, 역방향 strandNPM3OGA: 101,784,443–101,818,620, 역방향 strandOGAKCNIP2: 101,825,969–101,844,005, 역방향 strandKCNIP2ARMH3: 101,845,599–102,056,262, 역방향 strandARMH3HPS6: 102,065,349–102,068,036, 정방향 strandHPS6LDB1: 102,106,489–102,120,451, 역방향 strandLDB1PPRC1: 102,132,994–102,150,333, 정방향 strandPPRC1NOLC1: 102,152,170–102,163,875, 정방향 strandNOLC1ELOVL3: 102,226,294–102,229,589, 정방향 strandELOVL3PITX3: 102,229,754–102,241,512, 역방향 strandPITX3GBF1: 102,245,371–102,382,899, 정방향 strandGBF1FGF8 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 101,770,109–101,770,619, 511 염기엑손 5: 101,771,463–101,771,569, 107 염기엑손 4: 101,774,732–101,774,912, 181 염기엑손 3: 101,775,130–101,775,216, 87 염기엑손 2: 101,775,740–101,775,776, 37 염기엑손 1: 101,775,869–101,776,114, 246 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6 kb 중 엑손이 1.2 kb를 차지하며, 이 중 735개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FGF8 유전자를 읽는 방법

9

FGF8 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FGF8의 전체 6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). FGF8 gene: fibroblast growth factor 8. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fgf8

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Dante Labs. FGF8 gene: fibroblast growth factor 8 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fgf8

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