본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

PRKRA

protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2

요약

세포유전학적 위치
2q31.2
좌표
염색체 2: 178,431,414–178,451,175 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 19.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 313개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PACT, RAX, HSD14, DYT16
MANE Select 전사체
ENST00000325748.9NM_003690.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 근긴장이상증 16형상염색체 열성

      근긴장이상증 16형(DYT16)은 매우 드물고 최근에 발견된 운동장애로, 조기 발병의 진행성 사지 근긴장이상, 후두 및 구순하악 근긴장이상, 파킨슨증이 특징입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유전성 근긴장이상증

      DYT-TOR1A 조기 발병 전신 근긴장이상증, DYT-THAP1, 근간대경련-근긴장이상증(SGCE), KMT2B 관련 근긴장이상증 등을 포괄하는 유전성 근긴장이상증의 총칭입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

PRKRA의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 2, with a bracket where PRKRA sits. PRKRA and 8 genes near it on chromosome 2, from 177,941,295 to 178,941,294.Chromosome 22q31.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3178 Mb178.2 Mb178.4 Mb178.6 Mb178.8 MbPDE11A: 177,623,244–178,108,339, 역방향 strandPDE11ARBM45: 178,112,384–178,139,011, 정방향 strandRBM45OSBPL6: 178,193,711–178,402,893, 정방향 strandOSBPL6PRKRA: 178,431,414–178,451,175, 역방향 strandPRKRAPJVK: 178,451,346–178,462,408, 정방향 strandPJVKFKBP7: 178,463,664–178,478,604, 역방향 strandFKBP7PLEKHA3: 178,480,347–178,516,463, 정방향 strandPLEKHA3TTN: 178,525,989–178,830,802, 역방향 strandTTNCCDC141: 178,829,757–179,051,697, 역방향 strandCCDC141PRKRA 도식: 염색체 2의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 178,431,414–178,432,254, 841 염기엑손 7: 178,436,145–178,436,319, 175 염기엑손 6: 178,441,610–178,441,704, 95 염기엑손 5: 178,443,267–178,443,384, 118 염기엑손 4: 178,444,422–178,444,500, 79 염기엑손 3: 178,447,505–178,447,586, 82 염기엑손 2: 178,450,242–178,450,411, 170 염기엑손 1: 178,450,966–178,451,175, 210 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 19.8 kb 중 엑손이 1.8 kb를 차지하며, 이 중 942개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRKRA 유전자를 읽는 방법

2

PRKRA 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRKRA의 전체 19.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKRA gene: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prkra

Vancouver

Dante Labs. PRKRA gene: protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prkra

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기