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유전자

PRKAR1A

protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha

요약

세포유전학적 위치
17q24.2
좌표
염색체 17: 68,512,430–68,533,431 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 21 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 381개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
CNC1
이전 기호
PRKAR1, TSE1, PKR1, Prkar1alpha
MANE Select 전사체
ENST00000589228.6NM_002734.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 카니 복합체 및 유전성 부신 쿠싱 증후군

    • 카니 복합체상염색체 우성

      반점 모양의 피부 색소침착, 심장 및 피부 점액종, 그리고 부신, 뇌하수체, 갑상선, 고환의 내분비 종양이 나타나는 다발성 신생물 증후군입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      점액종을 조기에 발견하기 위한 정기적인 심장 초음파 검사와 내분비 및 고환 추적 관찰, 그리고 가족 구성원에 대한 검사가 권장됩니다.

    • 원발성 색소결절성 부신피질 질환상염색체 우성

      ACTH와 무관하게 코르티솔을 분비하는 작은 색소성 부신 결절로, 단독으로 또는 카니 복합체의 일부로 나타나 쿠싱 증후군을 일으킵니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      코르티솔 과다에 대한 생화학적 선별검사를 통해 쿠싱 증후군을 조기에 발견하고 치료할 수 있습니다.

  • 위가성 부갑상선기능저하증 및 GNAS 기능 상실 장애

    • Acrodysostosis상염색체 우성

      손과 발이 짧고 얼굴 모양에 차이가 있는 골격 질환으로, 때때로 호르몬 저항성을 동반하며 PRKAR1A 또는 PDE4D 변이로 발생합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PRKAR1A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 17, with a bracket where PRKAR1A sits. PRKAR1A and 8 genes near it on chromosome 17, from 68,022,931 to 69,022,930.Chromosome 1717q24.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.368.2 Mb68.4 Mb68.6 Mb68.8 Mb69 MbKPNA2: 68,035,517–68,047,364, 정방향 strandKPNA2AMZ2: 68,205,431–68,258,828, 정방향 strandAMZ2ARSG: 68,259,170–68,422,731, 정방향 strandARSGSLC16A6: 68,267,026–68,291,267, 역방향 strandSLC16A6WIPI1: 68,420,948–68,457,563, 역방향 strandWIPI1PRKAR1A: 68,512,430–68,533,431, 정방향 strandPRKAR1AFAM20A: 68,535,113–68,601,407, 역방향 strandFAM20AABCA8: 68,866,052–68,955,470, 역방향 strandABCA8ABCA9: 68,974,488–69,061,087, 역방향 strandABCA9PRKAR1A 도식: 염색체 17의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 68,512,430–68,512,548, 119 염기엑손 2: 68,515,394–68,515,576, 183 염기엑손 3: 68,522,756–68,522,926, 171 염기엑손 4: 68,523,725–68,523,816, 92 염기엑손 5: 68,524,016–68,524,077, 62 염기엑손 6: 68,524,912–68,524,958, 47 염기엑손 7: 68,525,754–68,525,912, 159 염기엑손 8: 68,527,840–68,527,900, 61 염기엑손 9: 68,528,870–68,528,991, 122 염기엑손 10: 68,529,920–68,530,001, 82 염기엑손 11: 68,530,277–68,533,431, 3,155 염기1246810115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 21 kb 중 엑손이 4.3 kb를 차지하며, 이 중 1,146개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PRKAR1A 유전자를 읽는 방법

72

PRKAR1A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PRKAR1A의 전체 21kb를 모두 포함하며, 엑손 4.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKAR1A gene: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/prkar1a

Vancouver

Dante Labs. PRKAR1A gene: protein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/prkar1a

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