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유전자

DOLK

dolichol kinase

요약

세포유전학적 위치
9q34.11
좌표
염색체 9: 128,945,530–128,947,603 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 2.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 538개
다른 이름
KIAA1094, DK1
이전 기호
TMEM15
MANE Select 전사체
ENST00000372586.4NM_014908.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

Broader groupings

  • 선천性 당화 장애

    • 선천성 당화 장애(CDG)

      One of 98 genes linked to it

      당사슬(당질)이 단백질과 지질에 올바르게 만들어지거나 결합되지 않아 발생하는 유전성 질환의 큰 집단으로, 주로 뇌, 간, 혈액 응고, 성장 및 기타 여러 신체 계통에 영향을 줍니다. 대부분은 상염색체 열성 유전이지만, 일부는 X 연관 또는 상염색체 우성 유전입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

DOLK의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 9, with a bracket where DOLK sits. DOLK and 24 genes near it on chromosome 9, from 128,446,567 to 129,446,566.Chromosome 99q34.11p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3128.6 Mb128.8 Mb129 Mb129.2 Mb129.4 MbODF2: 128,455,181–128,502,162, 정방향 strandODF2GLE1: 128,504,655–128,543,874, 정방향 strandGLE1SPTAN1: 128,552,558–128,633,663, 정방향 strandSPTAN1DYNC2I2: 128,633,646–128,656,847, 역방향 strandDYNC2I2SET: 128,683,424–128,696,400, 정방향 strandSETPKN3: 128,702,489–128,720,924, 정방향 strandPKN3ZDHHC12: 128,720,862–128,724,146, 역방향 strandZDHHC12ZER1: 128,729,785–128,772,414, 역방향 strandZER1TBC1D13: 128,787,227–128,810,432, 정방향 strandENDOG: 128,818,451–128,822,683, 정방향 strandENDOGSPOUT1: 128,819,651–128,829,838, 역방향 strandSPOUT1KYAT1: 128,819,663–128,881,931, 역방향 strandKYAT1KYAT1: 128,832,937–128,882,556, 역방향 strandKYAT1LRRC8A: 128,882,120–128,918,042, 정방향 strandLRRC8APHYHD1: 128,920,966–128,942,051, 정방향 strandPHYHD1: 128,941,478–128,957,021, 정방향 strandDOLK: 128,945,530–128,947,603, 역방향 strandDOLKNUP188: 128,947,681–129,007,836, 정방향 strandNUP188SH3GLB2: 128,992,788–129,028,369, 역방향 strandSH3GLB2MIGA2: 129,036,614–129,072,094, 정방향 strandMIGA2DOLPP1: 129,081,097–129,091,161, 정방향 strandDOLPP1CRAT: 129,092,813–129,111,313, 역방향 strandCRATPTPA: 129,110,550–129,148,946, 정방향 strandPTPA: 129,139,413–129,260,575, 정방향 strandIER5L: 129,175,552–129,178,261, 역방향 strandIER5LDOLK 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 128,945,530–128,947,603, 2,074 염기15′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.1 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,617개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DOLK 유전자를 읽는 방법

5

DOLK 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DOLK의 전체 2.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). DOLK gene: dolichol kinase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dolk

Vancouver

Dante Labs. DOLK gene: dolichol kinase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dolk

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