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유전자

DNAJC30

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30

요약

세포유전학적 위치
7q11.23
좌표
염색체 7: 73,680,918–73,683,453 (GRCh38)
엑손
엑손 1개, 2.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 226개
이전 기호
WBSCR18
MANE Select 전사체
ENST00000395176.3NM_032317.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 원발성 미토콘드리아 질환

      • 미토콘드리아 호흡사슬 복합체 결핍증

        One of 61 genes linked to it

        핵 또는 미토콘드리아 유전자의 변이로 인해 복합체 I, II, III, IV 또는 V가 단독으로 결핍되는 질환으로, 뇌, 근육, 심장, 간 등 에너지를 많이 요구하는 장기에 영향을 줄 수 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
        알면 달라지는 점

        이 결과를 알면 진단을 위한 검사를 마무리할 수 있고, 영향을 받은 장기에 대한 추적 관찰과 미토콘드리아에 독성을 나타내는 약물의 회피를 안내받을 수 있습니다.

    DNAJC30의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    Chromosome 7, with a bracket where DNAJC30 sits. DNAJC30 and 19 genes near it on chromosome 7, from 73,182,186 to 74,182,185.Chromosome 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373.2 Mb73.4 Mb73.6 Mb73.8 Mb74 MbNSUN5: 73,302,516–73,308,867, 역방향 strandNSUN5TRIM50: 73,312,536–73,328,082, 역방향 strandTRIM50FKBP6: 73,328,161–73,358,637, 정방향 strandFKBP6FZD9: 73,433,778–73,436,120, 정방향 strandFZD9BAZ1B: 73,440,406–73,522,293, 역방향 strandBAZ1BBCL7B: 73,536,355–73,558,017, 역방향 strandBCL7BTBL2: 73,567,537–73,578,791, 역방향 strandTBL2MLXIPL: 73,593,194–73,624,575, 역방향 strandMLXIPLVPS37D: 73,667,831–73,682,024, 정방향 strandVPS37DDNAJC30: 73,680,918–73,683,453, 역방향 strandDNAJC30BUD23: 73,683,161–73,698,228, 정방향 strandBUD23STX1A: 73,699,205–73,719,706, 역방향 strandSTX1AABHD11: 73,736,091–73,738,864, 역방향 strandABHD11CLDN3: 73,768,997–73,770,270, 역방향 strandCLDN3CLDN4: 73,799,542–73,832,690, 정방향 strandCLDN4METTL27: 73,832,679–73,842,540, 역방향 strandMETTL27TMEM270: 73,861,159–73,865,891, 정방향 strandTMEM270ELN: 74,027,773–74,069,909, 정방향 strandELNLIMK1: 74,082,933–74,122,527, 정방향 strandLIMK1EIF4H: 74,174,127–74,197,122, 정방향 strandEIF4HDNAJC30 도식: 염색체 7의 역방향 가닥에 있는 엑손 1개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 73,680,918–73,683,453, 2,536 염기15′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 2.5 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 681개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 DNAJC30 유전자를 읽는 방법

    2

    DNAJC30 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DNAJC30의 전체 2.5kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). DNAJC30 gene: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dnajc30

    Vancouver

    Dante Labs. DNAJC30 gene: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dnajc30

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