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유전자

DISP1

dispatched RND transporter family member 1

요약

세포유전학적 위치
1q41
좌표
염색체 1: 222,815,039–223,005,995 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 191 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,524개
다른 이름
DISPA, MGC13130, DKFZP434I0428, MGC16796
MANE Select 전사체
ENST00000675850.1NM_001377229.1
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증

    • 선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체 발생에 관여하는 뇌하수체 전사인자의 돌연변이로 인해 성장호르몬(somatotroph), 갑상선자극호르몬(thyrotroph), 프로락틴(lactotroph), 부신피질자극호르몬(corticotroph) 또는 성선자극호르몬(gonadotroph) 결핍을 포함한 여러 뇌하수체 호르몬의 결핍이 나타나는 것이 특징입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

DISP1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where DISP1 sits. DISP1 and 9 genes near it on chromosome 1, from 222,410,517 to 223,410,516.Chromosome 11q41p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44222.6 Mb222.8 Mb223 Mb223.2 Mb223.4 MbHHIPL2: 222,522,258–222,548,119, 역방향 strandHHIPL2TAF1A: 222,557,901–222,590,162, 역방향 strandTAF1AMIA3: 222,618,040–222,668,171, 정방향 strandMIA3AIDA: 222,668,013–222,713,210, 역방향 strandAIDABROX: 222,711,480–222,735,927, 정방향 strandBROXFAM177B: 222,737,202–222,753,157, 정방향 strandFAM177BDISP1: 222,815,039–223,005,995, 정방향 strandDISP1TLR5: 223,108,387–223,143,318, 역방향 strandTLR5SUSD4: 223,220,819–223,365,279, 역방향 strandSUSD4CCDC185: 223,393,415–223,395,465, 정방향 strandCCDC185DISP1 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 1: 222,815,039–222,815,078, 40 염기엑손 2: 222,928,430–222,928,570, 141 염기엑손 3: 222,942,807–222,943,332, 526 염기엑손 4: 222,983,080–222,983,109, 30 염기엑손 5: 222,990,625–222,990,748, 124 염기엑손 6: 222,991,520–222,991,647, 128 염기엑손 7: 222,992,013–222,992,110, 98 염기엑손 8: 222,994,885–222,994,982, 98 염기엑손 9: 223,002,385–223,005,995, 3,611 염기1246895′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 191 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 4,575개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DISP1 유전자를 읽는 방법

5

DISP1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DISP1의 전체 191kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). DISP1 gene: dispatched RND transporter family member 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/disp1

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Dante Labs. DISP1 gene: dispatched RND transporter family member 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/disp1

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