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유전자

WT1

WT1 transcription factor

요약

세포유전학적 위치
11p13
좌표
염색체 11: 32,387,775–32,435,539 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 47.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 522개
다른 이름
WAGR, WIT-2, AWT1, NPHS4, WT-1
이전 기호
GUD
MANE Select 전사체
ENST00000452863.10NM_024426.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 46,XY 성발달 이상 및 생식선 이형성증

    • 46,XY 성발달 이상

      XY 염색체를 가진 사람에게서 생식선 또는 생식기 발달이 비정형적으로 나타나는 질환으로, SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1, LHCGR 등의 유전자 변이에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 호르몬 치료, 생식 능력 상담, 그리고 이형성 생식선에 Y 염색체 유래 물질이 있는 경우 생식선 종양 위험 평가에 활용됩니다.

  • 유전성 윌름스 종양

    • 윌름스 종양(신아세포종)에 대한 유전적 감수성으로, WT1 및 REST 관련 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
      알면 달라지는 점

      영유아기에 정기적으로 신장 초음파 검사를 받으면 종양을 조기에 발견할 수 있습니다. WT1 보인자의 경우 신장 기능 및 생식선 검사가 추가로 필요할 수 있습니다.

WT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 11, with a bracket where WT1 sits. WT1 and 6 genes near it on chromosome 11, from 31,911,657 to 32,911,656.Chromosome 1111p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2532 Mb32.2 Mb32.4 Mb32.6 Mb32.8 Mb: 31,812,391–32,104,665, 정방향 strandRCN1: 32,090,968–32,107,639, 정방향 strandRCN1WT1: 32,387,775–32,435,539, 역방향 strandWT1EIF3M: 32,583,742–32,606,264, 정방향 strandEIF3MCCDC73: 32,602,246–32,795,367, 역방향 strandCCDC73PRRG4: 32,829,675–32,858,120, 정방향 strandPRRG4QSER1: 32,892,811–32,993,316, 정방향 strandQSER1WT1 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 10: 32,387,775–32,389,179, 1,405 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 9: 32,391,972–32,392,064, 93 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 8: 32,392,666–32,392,755, 90 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 7: 32,396,257–32,396,407, 151 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 6: 32,399,948–32,400,044, 97 염기엑손 5: 32,416,490–32,416,540, 51 염기엑손 4: 32,417,577–32,417,654, 78 염기엑손 3: 32,427,956–32,428,058, 103 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 2: 32,428,497–32,428,619, 123 염기엑손 1: 32,434,700–32,435,539, 840 염기. 엑손 1에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 47.8 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 1,569개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 WT1 유전자를 읽는 방법

112

WT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 WT1의 전체 47.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (19)

여기에 페이지가 있는 WT1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.965+1G>A인트론 432,417,576가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1447+4C>T1432+4C>T인트론 932,391,968병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1447+5G>A1432+5G>A인트론 932,391,967병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
c.1448-1G>A인트론 932,389,180가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
G152Afs*11c.455del엑손 132,434,905병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H446Qc.1338C>A엑손 832,392,682병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
H450Yc.1348C>T엑손 832,392,672병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
P137Rfs*26c.410del엑손 132,434,950병원성/가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
Q462Xc.1384C>T엑손 932,392,035가능성 높은 병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음
R374Xc.1120C>T엑손 732,396,401병원성4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음

WT1 변이 19개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). WT1 gene: WT1 transcription factor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/wt1

Vancouver

Dante Labs. WT1 gene: WT1 transcription factor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/wt1

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