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유전자

EVC2

EvC ciliary complex subunit 2

요약

세포유전학적 위치
4p16.2
좌표
염색체 4: 5,562,439–5,708,559 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 146.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,308개
유전 방식
상염색체 우성 상염색체 열성
다른 이름
LBN
MANE Select 전사체
ENST00000344408.10NM_147127.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 엘리스-반 크레벨드 증후군 및 두개외배엽 이형성증

    • 엘리스-반 크레벨드 증후군상염색체 열성

      EVC/EVC2 질환으로, 사지가 짧고 손가락이 추가로 있으며 가슴이 작고 손톱과 치아에 이상이 나타납니다. 환자의 절반이 넘는 경우에서 심장 기형이 동반됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 시 심장 검사를 받으시는 것을 권장합니다.

    • 바이어스 말단안면골이형성증상염색체 우성

      EVC/EVC2 질환의 경증 형태로, 손톱, 치아, 손가락에 차이가 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.
상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

EVC2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where EVC2 sits. EVC2 and 6 genes near it on chromosome 4, from 5,135,499 to 6,135,498.Chromosome 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.25.2 Mb5.4 Mb5.6 Mb5.8 Mb6 MbSTK32B: 5,051,400–5,500,994, 정방향 strandSTK32BEVC2: 5,562,439–5,708,559, 역방향 strandEVC2EVC: 5,711,172–5,814,305, 정방향 strandEVCCRMP1: 5,748,084–5,893,086, 역방향 strandCRMP1C4orf50: 5,897,373–6,200,596, 역방향 strandC4orf50JAKMIP1: 6,026,199–6,200,596, 역방향 strandJAKMIP1: 6,064,977–6,070,162, 역방향 strandEVC2 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 37곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 22: 5,562,439–5,563,115, 677 염기엑손 21: 5,565,258–5,565,359, 102 염기엑손 20: 5,568,444–5,568,640, 197 염기엑손 19: 5,574,685–5,574,772, 88 염기엑손 18: 5,576,240–5,576,454, 215 염기엑손 17: 5,584,623–5,584,850, 228 염기엑손 16: 5,615,422–5,615,544, 123 염기엑손 15: 5,618,478–5,618,682, 205 염기엑손 14: 5,622,537–5,622,991, 455 염기엑손 13: 5,625,749–5,625,908, 160 염기엑손 12: 5,628,559–5,628,734, 176 염기엑손 11: 5,631,793–5,632,032, 240 염기엑손 10: 5,640,514–5,640,838, 325 염기엑손 9: 5,663,107–5,663,246, 140 염기엑손 8: 5,665,515–5,665,649, 135 염기엑손 7: 5,681,260–5,681,313, 54 염기엑손 6: 5,685,370–5,685,479, 110 염기엑손 5: 5,689,157–5,689,343, 187 염기엑손 4: 5,691,265–5,691,333, 69 염기엑손 3: 5,694,335–5,694,501, 167 염기엑손 2: 5,697,593–5,697,647, 55 염기엑손 1: 5,708,286–5,708,559, 274 염기22201816141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 146.1 kb 중 엑손이 4.4 kb를 차지하며, 이 중 3,927개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EVC2 유전자를 읽는 방법

351

EVC2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EVC2의 전체 146.1kb를 모두 포함하며, 엑손 4.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EVC2 gene: EvC ciliary complex subunit 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/evc2

Vancouver

Dante Labs. EVC2 gene: EvC ciliary complex subunit 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/evc2

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