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유전자

H19

H19 imprinted maternally expressed transcript

요약

세포유전학적 위치
11p15.5
좌표
염색체 11: 1,995,176–1,997,842 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 2.7 kb에 걸쳐
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
D11S813E, ASM, ASM1, NCRNA00008, LINC00008, MIR675HG, GMRSP
MANE Select 전사체
ENST00000414790.11NR_002196.3
유전자좌 유형
RNA, long non-coding

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 각인 질환: 프래더-윌리, 실버-러셀 및 베크윗-비더만 증후군

    • 베크윗-비더만 증후군

      11p15의 각인 변화(때로는 CDKN1C 변이 포함)로 발생하는 과성장 장애로, 출생 시 큰 체격, 혀의 비대, 복벽 결손 및 윌름스 종양 등 소아기 종양의 위험 증가를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단을 받으면 복부 초음파를 포함한 소아기 종양 감시 검사로 이어집니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

H19의 구조

  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where H19 sits. H19 and 29 genes near it on chromosome 11, from 1,496,509 to 2,496,508.Chromosome 1111p15.5p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q251.6 Mb1.8 Mb2 Mb2.2 Mb2.4 MbMOB2: 1,469,457–1,501,247, 역방향 strandMOB2DUSP8: 1,554,051–1,573,076, 역방향 strandKRTAP5-1: 1,584,342–1,585,283, 역방향 strandKRTAP5-2: 1,597,177–1,598,294, 역방향 strandKRTAP5-2KRTAP5-3: 1,607,565–1,608,463, 역방향 strandKRTAP5-3KRTAP5-4: 1,620,958–1,622,138, 역방향 strandKRTAP5-4KRTAP5-5: 1,629,775–1,630,930, 정방향 strandKRTAP5-5KRTAP5-6: 1,697,195–1,697,755, 정방향 strandKRTAP5-6IFITM10: 1,732,406–1,750,607, 역방향 strandIFITM10: 1,734,821–1,763,954, 역방향 strandCTSD: 1,752,752–1,764,573, 역방향 strandCTSDSYT8: 1,828,307–1,837,521, 정방향 strandSYT8TNNI2: 1,838,971–1,841,680, 정방향 strandTNNI2LSP1: 1,850,904–1,892,267, 정방향 strandLSP1PRR33: 1,888,078–1,917,713, 역방향 strandPRR33TNNT3: 1,919,456–1,938,711, 정방향 strandTNNT3MRPL23: 1,947,278–2,014,943, 정방향 strandMRPL23H19: 1,995,176–1,997,842, 역방향 strandH19: 2,129,112–2,149,603, 역방향 strandIGF2: 2,129,112–2,158,596, 역방향 strandIGF2INS-IGF2: 2,132,538–2,161,209, 역방향 strandINS-IGF2INS: 2,159,779–2,161,221, 역방향 strandINSTH: 2,163,929–2,171,968, 역방향 strandASCL2: 2,268,498–2,271,040, 역방향 strandASCL2C11orf21: 2,295,628–2,303,180, 역방향 strandC11orf21TSPAN32: 2,301,981–2,318,204, 정방향 strandTSPAN32CD81: 2,376,166–2,398,079, 정방향 strandCD81TSSC4: 2,400,488–2,403,878, 정방향 strandTSSC4TRPM5: 2,404,515–2,444,519, 역방향 strandTRPM5KCNQ1: 2,444,654–2,849,105, 정방향 strandKCNQ1H19 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 5: 1,995,176–1,995,794, 619 염기엑손 4: 1,995,876–1,995,998, 123 염기엑손 3: 1,996,079–1,996,191, 113 염기엑손 2: 1,996,287–1,996,421, 135 염기엑손 1: 1,996,518–1,997,842, 1,325 염기543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.7 kb 중 엑손이 2.3 kb를 차지합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). H19 gene: H19 imprinted maternally expressed transcript. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/h19

Vancouver

Dante Labs. H19 gene: H19 imprinted maternally expressed transcript [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/h19

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