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유전자

NPRL2

NPR2 like, GATOR1 complex subunit

요약

세포유전학적 위치
3p21.31
좌표
염색체 3: 50,347,330–50,350,775 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 3.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 380개
다른 이름
NPR2L, NPR2
이전 기호
TUSC4
MANE Select 전사체
ENST00000232501.8NM_006545.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

    • 간질(전체 패널)

      • 간질

        One of 171 genes linked to it

        신경세포의 비정상적인 과다 방전으로 인해 일시적인 감각 또는 운동 신경 기능 장애나 정신 기능 장애가 나타나는 뇌 질환입니다. 이러한 발작은 의식 소실이나 경련을 동반할 수도 있고 동반하지 않을 수도 있습니다.

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    NPRL2의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    Chromosome 3, with a bracket where NPRL2 sits. NPRL2 and 29 genes near it on chromosome 3, from 49,849,053 to 50,849,052.Chromosome 33p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2950 Mb50.2 Mb50.4 Mb50.6 Mb50.8 MbTRAIP: 49,828,595–49,856,597, 역방향 strandTRAIPCAMKV: 49,857,214–49,870,064, 역방향 strandCAMKVMST1R: 49,886,902–49,906,130, 역방향 strandMST1RMON1A: 49,907,160–49,930,173, 역방향 strandMON1ARBM6: 49,940,007–50,100,045, 정방향 strandRBM6RBM5: 50,088,898–50,119,021, 정방향 strandRBM5SEMA3F: 50,155,012–50,189,075, 정방향 strandSEMA3FGNAT1: 50,191,586–50,197,696, 정방향 strandGNAT1SLC38A3: 50,202,871–50,221,504, 정방향 strandSLC38A3GNAI2: 50,226,292–50,259,362, 정방향 strandGNAI2SEMA3B: 50,267,507–50,277,573, 정방향 strandSEMA3BLSMEM2: 50,279,030–50,288,116, 정방향 strandIFRD2: 50,286,003–50,292,918, 역방향 strandHYAL3: 50,292,830–50,299,437, 역방향 strandNAA80: 50,296,402–50,299,437, 역방향 strandHYAL1: 50,299,883–50,312,890, 역방향 strandHYAL2: 50,313,396–50,324,687, 역방향 strandTUSC2: 50,320,027–50,328,251, 역방향 strandRASSF1: 50,329,782–50,340,980, 역방향 strandZMYND10: 50,341,110–50,345,746, 역방향 strandZMYND10NPRL2: 50,347,330–50,350,775, 역방향 strandNPRL2CYB561D2: 50,350,834–50,358,460, 정방향 strandCYB561D2: 50,350,892–50,367,923, 정방향 strandTMEM115: 50,352,820–50,359,566, 역방향 strandTMEM115CACNA2D2: 50,362,613–50,504,244, 역방향 strandC3orf18: 50,556,409–50,573,568, 역방향 strandC3orf18HEMK1: 50,567,895–50,596,168, 정방향 strandHEMK1CISH: 50,606,456–50,611,984, 역방향 strandCISHMAPKAPK3: 50,611,487–50,651,017, 정방향 strandMAPKAPK3DOCK3: 50,674,875–51,384,198, 정방향 strandDOCK3NPRL2 도식: 염색체 3의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 11: 50,347,330–50,347,673, 344 염기엑손 10: 50,347,759–50,347,901, 143 염기엑손 9: 50,348,124–50,348,241, 118 염기엑손 8: 50,348,317–50,348,410, 94 염기엑손 7: 50,348,527–50,348,563, 37 염기엑손 6: 50,348,685–50,348,782, 98 염기엑손 5: 50,348,874–50,349,010, 137 염기엑손 4: 50,349,386–50,349,494, 109 염기엑손 3: 50,349,665–50,349,833, 169 염기엑손 2: 50,349,931–50,350,022, 92 염기엑손 1: 50,350,575–50,350,775, 201 염기11109876543215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 3.4 kb 중 엑손이 1.5 kb를 차지하며, 이 중 1,143개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 NPRL2 유전자를 읽는 방법

    16

    NPRL2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NPRL2의 전체 3.4kb를 모두 포함하며, 엑손 1.5kb만 보는 것이 아닙니다.

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NPRL2 gene: NPR2 like, GATOR1 complex subunit. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nprl2

    Vancouver

    Dante Labs. NPRL2 gene: NPR2 like, GATOR1 complex subunit [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nprl2

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