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유전자

SCN4A

sodium voltage-gated channel alpha subunit 4

요약

세포유전학적 위치
17q23.3
좌표
염색체 17: 63,938,554–63,972,918 (GRCh38)
엑손
엑손 24개, 34.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,836개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
Nav1.4, HYPP, SkM1
이전 기호
HYKPP
MANE Select 전사체
ENST00000435607.3NM_000334.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 선천성 근무력 증후군

    • 선천성 근무력 증후군(모든 유형)

      CHRNE, RAPSN, DOK7, MUSK 등 흔한 유형을 포함해 모든 선천성 근무력 증후군을 아우르는 상위 용어입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      많은 유형은 피리도스티그민, 살부타몰, 에페드린과 같은 특정 약물에 반응하며, 적절한 약물의 선택은 관련된 유전자에 따라 달라집니다.

  • 근긴장이상증, 근강직증, 발작성 운동장애

    • 선천성 부동근긴장증상염색체 우성

      골격근 나트륨 채널(SCN4A) 질환으로, 추위와 반복적인 활동으로 악화되는 근육 경직이 나타나며, 때로는 이후 근력 약화가 동반될 수 있습니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 칼륨 악화성 근긴장증상염색체 우성

      SCN4A 관련 근긴장증의 한 형태로, 칼륨에 의해 근육 경직이 악화되며 근긴장 변동증(myotonia fluctuans)과 근긴장 지속증(myotonia permanens)을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 가족성 주기성 마비

    • 주기성 마비상염색체 우성

      편집자 주: ORDO에서는 유전성으로 분류되어 있으나, 여기서는 중립적으로 다룹니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

SCN4A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where SCN4A sits. SCN4A and 28 genes near it on chromosome 17, from 63,455,736 to 64,455,735.Chromosome 1717q23.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.363.6 Mb63.8 Mb64 Mb64.2 Mb64.4 MbACE: 63,477,058–63,498,380, 정방향 strandACE: 63,484,823–63,521,848, 정방향 strandKCNH6: 63,523,310–63,548,987, 정방향 strandKCNH6DCAF7: 63,550,222–63,594,286, 정방향 strandDCAF7: 63,550,603–63,608,347, 정방향 strandTACO1: 63,600,879–63,612,023, 정방향 strandTACO1MAP3K3: 63,622,379–63,696,310, 정방향 strandMAP3K3STRADA: 63,682,336–63,742,005, 역방향 strandSTRADALIMD2: 63,695,883–63,701,183, 역방향 strandLIMD2: 63,702,845–63,752,097, 역방향 strandCCDC47: 63,745,250–63,776,351, 역방향 strandCCDC47DDX42: 63,773,603–63,820,451, 정방향 strandDDX42FTSJ3: 63,819,113–63,830,012, 역방향 strandFTSJ3PSMC5: 63,827,082–63,832,244, 정방향 strandPSMC5SMARCD2: 63,832,078–63,843,065, 역방향 strandSMARCD2CSH2: 63,872,007–63,873,769, 역방향 strandCSH2GH2: 63,880,205–63,881,970, 역방향 strandGH2CSH1: 63,894,906–63,896,667, 역방향 strandCSHL1: 63,909,596–63,911,348, 역방향 strandGH1: 63,917,200–63,918,839, 역방향 strandGH1: 63,917,203–63,931,385, 역방향 strandCD79B: 63,928,738–63,932,629, 역방향 strandCD79BSCN4A: 63,938,554–63,972,918, 역방향 strandSCN4APRR29: 63,998,344–64,004,305, 정방향 strandPRR29ICAM2: 64,002,594–64,020,640, 역방향 strandICAM2ERN1: 64,039,080–64,130,819, 역방향 strandERN1TEX2: 64,147,227–64,263,293, 역방향 strandTEX2PECAM1: 64,319,415–64,431,594, 역방향 strandPECAM1MILR1: 64,449,037–64,492,770, 정방향 strandMILR1SCN4A 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 24개엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 24: 63,938,554–63,941,993, 3,440 염기엑손 23: 63,942,826–63,943,096, 271 염기엑손 22: 63,943,746–63,943,850, 105 염기엑손 21: 63,944,673–63,944,810, 138 염기엑손 20: 63,945,007–63,945,060, 54 염기엑손 19: 63,945,360–63,945,638, 279 염기엑손 18: 63,947,045–63,947,167, 123 염기엑손 17: 63,947,890–63,948,063, 174 염기엑손 16: 63,948,611–63,948,765, 155 염기엑손 15: 63,949,393–63,949,528, 136 염기엑손 14: 63,951,424–63,951,900, 477 염기엑손 13: 63,957,162–63,957,518, 357 염기엑손 12: 63,959,265–63,959,438, 174 염기엑손 11: 63,961,193–63,961,431, 239 염기엑손 10: 63,963,672–63,963,825, 154 염기엑손 9: 63,964,468–63,964,677, 210 염기엑손 8: 63,966,102–63,966,243, 142 염기엑손 7: 63,966,481–63,966,544, 64 염기엑손 6: 63,968,023–63,968,355, 333 염기엑손 5: 63,971,162–63,971,253, 92 염기엑손 4: 63,971,722–63,971,850, 129 염기엑손 3: 63,972,136–63,972,225, 90 염기엑손 2: 63,972,352–63,972,470, 119 염기엑손 1: 63,972,569–63,972,918, 350 염기24201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 34.4 kb 중 엑손이 7.8 kb를 차지하며, 이 중 5,511개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SCN4A 유전자를 읽는 방법

131

SCN4A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SCN4A의 전체 34.4kb를 모두 포함하며, 엑손 7.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). SCN4A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/scn4a

Vancouver

Dante Labs. SCN4A gene: sodium voltage-gated channel alpha subunit 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/scn4a

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