Atlas유전자
ZFYVE26
zinc finger FYVE-type containing 26
요약
- 세포유전학적 위치
- 14q24.1
- 좌표
- 염색체 14: 67,746,522–67,816,590 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 42개, 70.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 2,539개
- 다른 이름
- KIAA0321
- 이전 기호
- SPG15
- MANE Select 전사체
- ENST00000347230.9NM_015346.4
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
Atlas이 페이지의 데이터
페이지 주소 끝에 .json을 붙이거나 application/json을 요청하면 JSON 형식으로 읽을 수 있습니다.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/zfyve26.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
유전성 경직성 하지마비
- 유전성 경직성 하지마비 15형상염색체 열성
상염색체 열성 경직성 하지마비 15형은 복합형 유전성 경직성 하지마비로, 소아기에서 성인기 사이에 발병하며 하지 경직이 서서히 진행합니다(보행 장애, 신전족저반응, 진동감각 저하를 동반함). 경도의 지적 장애, 경도의 소뇌성 운동실조, 말초신경병증(원위부 상지 근위축 동반), 망막 변성이 함께 나타납니다. 뇌량이 얇아지는 소견이 흔히 영상검사에서 관찰됩니다.
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)
One of 66 genes linked to it
...
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
유전성 신경퇴행성 질환
- KIF5A 관련 신경퇴행성 질환상염색체 우성
One of 372 genes linked to it
화물 결합 꼬리 부위를 가진 운동 단백질을 암호화하는 KIF5A 유전자 한 개 사본의 변화로 발생합니다. 변이의 종류에 따라 서löt 다른 질환이 나타나며, 여기에는 유전성 경직성 하지마비 10형, 샤르코-마리-투스병의 축삭형, 근위축성 측삭경화증(ALS)이 포함됩니다.
- 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
▶알면 달라지는 점
치료는 증상 완화를 중심으로 하며 환자의 상태에 따라 달라집니다. 물리치료, 경직 완화제, 다학제 ALS 관리 등이 포함됩니다. 환자의 자녀는 각각 1/2의 확률로 이 변이를 물려받으며, 유전 상담을 통해 가족이 이를 이해하는 데 도움을 받을 수 있습니다.
ZFYVE26의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 70.1 kb 중 엑손이 9.7 kb를 차지하며, 이 중 7,620개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ZFYVE26 유전자를 읽는 방법
291
ZFYVE26 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ZFYVE26의 전체 70.1kb를 모두 포함하며, 엑손 9.7kb만 보는 것이 아닙니다.
ClinVar pathogenic variants (297)
The ZFYVE26 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- 병원성 147
- 병원성/가능성 높은 병원성 7
- 가능성 높은 병원성 143
| 변이 | Conditions | ClinVar 분류 | 리뷰 상태 |
|---|---|---|---|
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6296dup (p.Asn2100fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.4312C>T (p.Arg1438Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.4181G>A (p.Trp1394Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia and 1 others | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.2338C>T (p.Arg780Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.2254C>T (p.Gln752Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6278dup (p.Phe2094fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6144C>A (p.Tyr2048Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.3853G>T (p.Glu1285Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.3382C>T (p.Gln1128Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia and 1 others | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.2804_2805dup (p.Ser936fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.1971C>G (p.Tyr657Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.1034del (p.Leu345fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성/가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.2030del (p.Gly677fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 가능성 높은 병원성 | ★★★★4개 중 2개 별 판정 기준 제시됨, 다수 제출자, 상충 없음 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.7354A>T (p.Lys2452Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.7143del (p.Asn2383fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.7041C>A (p.Cys2347Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.7020_7027dup (p.Phe2343Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6702_6771del (p.Trp2234fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6750C>G (p.Tyr2250Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6704del (p.Gly2235fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6702G>A (p.Trp2234Ter) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6645del (p.Lys2216fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6610del (p.Phe2203_Ile2204insTer) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6495_6496del (p.Phe2165fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
| NM_015346.4(ZFYVE26):c.6495delinsATACACATCTG (p.Phe2165fs) (opens in a new tab) | hereditary spastic paraplegia 15 | 병원성 | ★★★★4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자 |
See all 297 with every other ZFYVE26 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
같은 질환과 연관된 유전자
- ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1질환 2개 공유
- ABHD16Aabhydrolase domain containing 16A, phospholipase질환 2개 공유
- ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1질환 2개 공유
- AMFRautocrine motility factor receptor질환 2개 공유
- AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1질환 2개 공유
- AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1질환 2개 공유
- AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1질환 2개 공유
- AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1질환 2개 공유
- AP5Z1adaptor related protein complex 5 subunit zeta 1질환 2개 공유
- ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1질환 2개 공유
- ATL1atlastin GTPase 1질환 2개 공유
- ATP13A2ATPase cation transporting 13A2질환 2개 공유
Traits linked to ZFYVE26
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ZFYVE26 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the nervous system
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Abnormal cerebral white matter morphology
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Abnormality of the cerebellum
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Deep cerebral white matter hyperintensities
Show 18 more traits
- Demyelinating peripheral neuropathy
- Difficulty articulating speech
- Intellectual disability
- Overactive lower leg reflex
- Peripheral axonal neuropathy
- Behavioral abnormality
- Dementia
- Epilepsy
- Frontotemporal dementia
- Hand tremor
- Impaired vibratory sensation
- Specific learning disability
- Ataxia
- Can't control feelings
- Clonus
- Increased reflexes
- Leg paralysis
- Psychosis
Abnormality of the eye
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Pigmentary retinopathy
- Retina degeneration
- Retinal flecks
- Yellow/white retinal lesion
- Abnormality of eye movement
- Saccadic smooth pursuit interruptions
- Decreased clarity of vision
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-19 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.19-9814e911.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ZFYVE26 gene: zinc finger FYVE-type containing 26. Retrieved 2026년 10월 20일, from https://dantelabs.com/ko/genes/zfyve26
Dante Labs. ZFYVE26 gene: zinc finger FYVE-type containing 26 [Internet]. [cited 2026년 10월 20일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/zfyve26
Atlas검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공