본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

UGT1A1

UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1

요약

세포유전학적 위치
2q37.1
좌표
염색체 2: 233,760,270–233,773,300 (GRCh38)
엑손
엑손 5개, 13 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 533개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
UGT1A
이전 기호
UGT1, GNT1
MANE Select 전사체
ENST00000305208.10NM_000463.3
유전자좌 유형
complex locus constituent
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 길버트 증후군

    • 상염색체 열성

      비결합형 고빌리루빈혈증을 특징으로 하며, 해롭지 않은 간헐적 황달을 일으키는 상염색체 열성 유전 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      길버트 증후군 자체에는 치료가 필요하지 않습니다. 다만 UGT1A1에 의해 대사되는 약물은 용량 조절이 필요할 수 있습니다.

    • 크리글러-나자르 증후군상염색체 열성

      빌리루빈 처리를 심각하게 떨어뜨리는 UGT1A1 변이로 인해 발생하며, 출생 시부터 지속적이고 때로는 위험할 수 있는 황달(1형) 또는 평생 지속되는 경미한 황달(2형)이 나타납니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 1형에서는 매일 광선요법이나 간 이식을, 2형에서는 페노바르비탈 치료를 통해 빌리루빈으로 인한 뇌 손상을 예방할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

UGT1A1 및 약물

  • 이리노테칸, 아타자나비르 및 빌리루빈 처리

    약물유전체학

    UGT1A1은 이리노테칸의 활성 대사산물인 빌리루빈을 글루쿠론산 접합시키며, HIV 약물 아타자나비르에 의해 억제됩니다. 기능이 저하되면(길버트 증후군과 관련된 *28 대립유전자 및 *6) 이리노테칸 독성과 아타자나비르 관련 황달의 위험이 높아집니다.

    • 이리노테칸을 투여받는 경우(일부 대장암/위장관암 요법)에 가장 중요합니다.
    • 아타자나비르를 복용하는 경우 중요합니다. 기능이 저하되면 황달이 생길 가능성이 높아지며, 이는 사람들이 약을 중단하는 흔한 이유입니다.
    • 공복이거나 몸 상태가 좋지 않을 때 나타날 수 있는, 길버트 증후군에 의한 가볍고 해롭지 않은 황달도 설명해 줍니다.
    • 벨리노스타트, 닐로티닙, 파조파닙 등 일부 항암제의 添付 문서에도 언급되어 있습니다.

    보고서가 해석하는 대립유전자

    • *1Normal function
    • *6Decreased function

    CPIC이 설명하는 결과

    • Indeterminate
    • Intermediate Metabolizer
    • Normal Metabolizer
    • Poor Metabolizer
    약물CPIC 등급가이드라인
    atazanavirAUGT1A1 and Atazanavir
    irinotecanA
    belinostatB
    약물 4개 더 보기
    약물CPIC 등급가이드라인
    dolutegravirB/C
    nilotinibB/C
    pazopanibB/C
    raltegravirB/C

    동아시아인에게 흔한 *6 코딩 변이를 판독합니다. 길버트 증후군과 관련된 *28 TA 반복 서열은 단일 변이 데이터로는 판독할 수 없으므로 심층 분석 항목에 나열되어 있으며, 드문 대립유전자는 평가하지 않습니다.

UGT1A1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 2, with a bracket where UGT1A1 sits. UGT1A1 and 17 genes near it on chromosome 2, from 233,266,785 to 234,266,784.Chromosome 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3233.4 Mb233.6 Mb233.8 Mb234 Mb234.2 MbATG16L1: 233,210,051–233,295,674, 정방향 strandATG16L1SAG: 233,307,816–233,347,055, 정방향 strandSAGDGKD: 233,354,475–233,472,104, 정방향 strandDGKDUSP40: 233,475,526–233,566,783, 역방향 strandUSP40UGT1A8: 233,617,633–233,773,310, 정방향 strandUGT1A10: 233,636,447–233,773,310, 정방향 strandUGT1A9: 233,671,734–233,773,310, 정방향 strandUGT1A7: 233,681,885–233,773,310, 정방향 strandUGT1A6: 233,691,607–233,773,300, 정방향 strandUGT1A5: 233,712,907–233,773,310, 정방향 strandUGT1A5UGT1A4: 233,718,727–233,773,310, 정방향 strandUGT1A4UGT1A3: 233,729,042–233,773,310, 정방향 strandUGT1A3UGT1A1: 233,760,270–233,773,300, 정방향 strandUGT1A1MROH2A: 233,775,679–233,833,423, 정방향 strandHJURP: 233,833,416–233,854,672, 역방향 strandHJURPMSL3B: 233,864,663–233,868,413, 역방향 strandMSL3BTRPM8: 233,917,373–234,019,522, 정방향 strandTRPM8SPP2: 234,050,617–234,108,287, 정방향 strandSPP2UGT1A1 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 5개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 1: 233,760,270–233,761,151, 882 염기엑손 2: 233,767,034–233,767,165, 132 염기엑손 3: 233,767,849–233,767,936, 88 염기엑손 4: 233,768,220–233,768,439, 220 염기엑손 5: 233,772,262–233,773,300, 1,039 염기123455′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,602개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 UGT1A1 유전자를 읽는 방법

48

UGT1A1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UGT1A1의 전체 13kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • CPIC와 PharmGKB: 대립유전자, 결과 및 약물 정보입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). UGT1A1 gene: UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ugt1a1

Vancouver

Dante Labs. UGT1A1 gene: UDP glucuronosyltransferase family 1 member A1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ugt1a1

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기