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유전자

FA2H

fatty acid 2-hydroxylase

요약

세포유전학적 위치
16q23.1
좌표
염색체 16: 74,712,969–74,774,820 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 61.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 372개
다른 이름
FAAH, FLJ25287
이전 기호
FAXDC1, SPG35
MANE Select 전사체
ENST00000219368.8NM_024306.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

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      • 유전성 痙性 対麻痺 (전체 유형)

        One of 66 genes linked to it

        ...

        • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
        • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

    FA2H의 구조

    • 코딩 서열
    • 비번역 영역
    • 인트론
    • 전사 방향
    • 알려진 질병 유발 부위
    • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
    Chromosome 16, with a bracket where FA2H sits. FA2H and 13 genes near it on chromosome 16, from 74,243,895 to 75,243,894.Chromosome 1616q23.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.374.4 Mb74.6 Mb74.8 Mb75 Mb75.2 MbPSMD7: 74,296,781–74,306,290, 정방향 strandPSMD7NPIPB15: 74,376,306–74,392,115, 정방향 strandNPIPB15CLEC18B: 74,408,631–74,424,179, 역방향 strandCLEC18BGLG1: 74,447,427–74,607,144, 역방향 strandGLG1RFWD3: 74,621,393–74,666,912, 역방향 strandRFWD3MLKL: 74,671,855–74,701,170, 역방향 strandMLKLFA2H: 74,712,969–74,774,820, 역방향 strandFA2HWDR59: 74,862,165–75,000,173, 역방향 strandWDR59ZNRF1: 74,999,007–75,110,994, 정방향 strandZNRF1LDHD: 75,111,855–75,116,799, 역방향 strandLDHDZFP1: 75,148,494–75,172,254, 정방향 strandZFP1CTRB2: 75,204,099–75,207,175, 역방향 strandCTRB2CTRB1: 75,218,981–75,226,338, 정방향 strandCTRB1BCAR1: 75,228,181–75,268,053, 역방향 strandBCAR1FA2H 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 7: 74,712,969–74,714,269, 1,301 염기엑손 6: 74,716,347–74,716,599, 253 염기엑손 5: 74,718,988–74,719,160, 173 염기엑손 4: 74,726,225–74,726,331, 107 염기엑손 3: 74,727,244–74,727,386, 143 염기엑손 2: 74,740,023–74,740,115, 93 염기엑손 1: 74,774,486–74,774,820, 335 염기76543215′3′

    v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

    Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

    Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

    유전자 전체 61.9 kb 중 엑손이 2.4 kb를 차지하며, 이 중 1,119개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

    전장 유전체 검사가 FA2H 유전자를 읽는 방법

    48

    FA2H 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

    이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

    전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FA2H의 전체 61.9kb를 모두 포함하며, 엑손 2.4kb만 보는 것이 아닙니다.

    같은 질환과 연관된 유전자

    Traits linked to FA2H

    The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions FA2H can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

    Abnormality of the nervous system

    Show 32 more traits

    외부 링크

    이 정보의 출처

    • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
    • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
    • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
    • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
    • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
    • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
    • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

    Cite this page

    APA

    Dante Labs. (n.d.). FA2H gene: fatty acid 2-hydroxylase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fa2h

    Vancouver

    Dante Labs. FA2H gene: fatty acid 2-hydroxylase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fa2h

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