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유전자

RRM2B

ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B

요약

세포유전학적 위치
8q22.3
좌표
염색체 8: 102,204,502–102,238,961 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 34.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 351개
다른 이름
p53R2
MANE Select 전사체
ENST00000251810.8NM_015713.5
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 원발성 미토콘드리아 질환

    • 미토콘드리아 DNA 결실을 동반한 진행성 외안근마비

      POLG, TWNK, SLC25A4, RRM2B와 같은 핵 유전자의 변이로 여러 개의 미토콘드리아 DNA 결실이 생겨 발생하며, 주로 성인기에 눈꺼풀 처짐, 안구 운동 약화, 근력 저하를 일으킵니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과를 알면 눈, 심장 및 삼킴 기능에 대한 모니터링과 POLG 질환에서 발프로산 회피에 대한 안내를 받을 수 있습니다.

    • 미토콘드리아 DNA 고갈 증후군

      POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B, SUCLA2와 같은 핵 유전자의 변이로 발생하며, 미토콘드리아 DNA의 양을 감소시켜 근육, 간 또는 뇌 질환을 일으킬 수 있습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 결과는 바로 실천으로 이어질 수 있습니다. POLG 질환에서는 치명적인 간부전의 위험 때문에 발프로산(valproate)을 반드시 피해야 하며, TK2 결핍증에는 뉴클레오사이드 치료법이 있습니다.

RRM2B의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where RRM2B sits. RRM2B and 4 genes near it on chromosome 8, from 101,721,732 to 102,721,731.Chromosome 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3101.8 Mb102 Mb102.2 Mb102.4 Mb102.6 MbNCALD: 101,686,542–102,124,907, 역방향 strandNCALDRRM2B: 102,204,502–102,238,961, 역방향 strandRRM2BUBR5: 102,250,605–102,412,883, 역방향 strandUBR5ODF1: 102,551,589–102,561,018, 정방향 strandODF1KLF10: 102,648,781–102,655,729, 역방향 strandKLF10RRM2B 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 102,204,502–102,208,285, 3,784 염기엑손 8: 102,212,776–102,212,889, 114 염기엑손 7: 102,214,054–102,214,158, 105 염기엑손 6: 102,218,814–102,218,947, 134 염기엑손 5: 102,224,046–102,224,140, 95 염기엑손 4: 102,224,885–102,225,018, 134 염기엑손 3: 102,225,918–102,226,034, 117 염기엑손 2: 102,232,149–102,232,304, 156 염기엑손 1: 102,238,827–102,238,961, 135 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 34.5 kb 중 엑손이 4.8 kb를 차지하며, 이 중 1,056개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RRM2B 유전자를 읽는 방법

34

RRM2B 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RRM2B의 전체 34.5kb를 모두 포함하며, 엑손 4.8kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to RRM2B

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RRM2B can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the nervous system

Show 35 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RRM2B gene: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rrm2b

Vancouver

Dante Labs. RRM2B gene: ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rrm2b

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