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유전자

EXT1

exostosin glycosyltransferase 1

요약

세포유전학적 위치
8q24.11
좌표
염색체 8: 117,794,490–118,111,826 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 317.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 746개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
ttv
이전 기호
LGCR, LGS
MANE Select 전사체
ENST00000378204.7NM_000127.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 다발성 골연골종

    • 상염색체 우성

      주로 EXT1 또는 EXT2의 변이에 의해 발생하며, 긴 뼈의 끝부분에 연골로 덮인 양성 뼈 돌기가 생기는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 성장 문제를 모니터링할 수 있으며, 골연골종이 연골육종으로 진행할 평생 위험(약 2~5%)에 대비할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

EXT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where EXT1 sits. EXT1 and 2 genes near it on chromosome 8, from 117,453,158 to 118,453,157.Chromosome 88q24.11p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3117.6 Mb117.8 Mb118 Mb118.2 Mb118.4 MbMED30: 117,520,699–117,540,469, 정방향 strandMED30EXT1: 117,794,490–118,111,826, 역방향 strandEXT1SAMD12: 118,189,455–118,622,112, 역방향 strandSAMD12EXT1 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 168곳엑손 11: 117,794,490–117,799,897, 5,408 염기엑손 10: 117,804,722–117,804,893, 172 염기엑손 9: 117,807,217–117,807,377, 161 염기엑손 8: 117,812,872–117,812,961, 90 염기엑손 7: 117,818,435–117,818,530, 96 염기엑손 6: 117,819,676–117,819,794, 119 염기엑손 5: 117,822,465–117,822,597, 133 염기엑손 4: 117,830,230–117,830,349, 120 염기엑손 3: 117,835,444–117,835,551, 108 염기엑손 2: 117,837,108–117,837,201, 94 염기엑손 1: 118,110,085–118,111,826, 1,742 염기1110864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 317.3 kb 중 엑손이 8.2 kb를 차지하며, 이 중 2,241개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EXT1 유전자를 읽는 방법

397

EXT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EXT1의 전체 317.3kb를 모두 포함하며, 엑손 8.2kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). EXT1 gene: exostosin glycosyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ext1

Vancouver

Dante Labs. EXT1 gene: exostosin glycosyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ext1

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