유전자
TMCO1
transmembrane and coiled-coil domains 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 1q24.1
- 좌표
- 염색체 1: 165,726,795–165,768,868 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 7개, 42.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 188개
- 다른 이름
- HP10122
- 이전 기호
- TMCC4
- MANE Select 전사체
- ENST00000367881.11NM_019026.6
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads TMCO1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
TMCO1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 42.1 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 567개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 TMCO1 유전자를 읽는 방법
10
TMCO1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TMCO1의 전체 42.1kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to TMCO1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions TMCO1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Broad head shape
- Decreased width of baby teeth
- Flat face
- Gum enlargement
- High palate
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Low frontal hairline
Show 23 more traits
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Big calvaria
- Broad philtrum
- Midface retrusion
- Recurrent sinus disease
- Short neck
- Wide mouth
- Wide nose
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Abnormally small head
- Cleft palate
- Cleft upper lip
- Deformity of the skull
- Decreased size of maxilla
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Upward slanting of the opening between the eyelids
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). TMCO1 gene: transmembrane and coiled-coil domains 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tmco1
Dante Labs. TMCO1 gene: transmembrane and coiled-coil domains 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tmco1
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