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유전자

XPNPEP3

X-prolyl aminopeptidase 3

요약

세포유전학적 위치
22q13.2
좌표
염색체 22: 40,857,148–40,932,815 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 75.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 507개
다른 이름
APP3, NPHPL1, ICP55
MANE Select 전사체
ENST00000357137.9NM_022098.4
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 네프로노프티시스 및 시니어-뢰켄 증후군

    • 네프로노프티시스상염색체 열성

      NPHP1 및 기타 섬모 유전자의 변이로 발생하는 상염색체 열성 유전 신장 질환으로, 세뇨관간질의 흉터가 점진적으로 진행되어 대개 생후 첫 30년 사이에 신부전으로 이어집니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 신장 기능을 정기적으로 점검하고, 투석 또는 이식을 적시에 계획할 수 있으며, 가족을 대상으로 보인자 검사를 받을 수 있습니다.

XPNPEP3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 22, with a bracket where XPNPEP3 sits. XPNPEP3 and 14 genes near it on chromosome 22, from 40,394,982 to 41,394,981.Chromosome 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3340.4 Mb40.6 Mb40.8 Mb41 Mb41.2 Mb: 40,346,529–40,410,054, 정방향 strandSGSM3: 40,370,564–40,410,837, 정방향 strandSGSM3MRTFA: 40,410,281–40,636,726, 역방향 strandMRTFAMCHR1: 40,679,273–40,682,812, 정방향 strandMCHR1SLC25A17: 40,769,630–40,819,402, 역방향 strandSLC25A17ST13: 40,824,445–40,856,919, 역방향 strandST13XPNPEP3: 40,857,148–40,932,815, 정방향 strandXPNPEP3DNAJB7: 40,859,549–40,862,113, 역방향 strandDNAJB7RBX1: 40,951,277–40,973,539, 정방향 strandRBX1EP300: 41,091,816–41,180,077, 정방향 strandEP300L3MBTL2: 41,205,282–41,231,623, 정방향 strandL3MBTL2CHADL: 41,229,256–41,241,000, 역방향 strandCHADLRANGAP1: 41,243,474–41,302,744, 역방향 strandRANGAP1ZC3H7B: 41,301,457–41,360,155, 정방향 strandZC3H7BTEF: 41,367,333–41,399,326, 정방향 strandTEFXPNPEP3 도식: 염색체 22의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 40,857,148–40,857,245, 98 염기엑손 2: 40,868,999–40,869,115, 117 염기엑손 3: 40,881,770–40,882,177, 408 염기엑손 4: 40,886,313–40,886,515, 203 염기엑손 5: 40,907,587–40,907,649, 63 염기엑손 6: 40,909,122–40,909,235, 114 염기엑손 7: 40,914,239–40,914,324, 86 염기엑손 8: 40,922,333–40,922,513, 181 염기엑손 9: 40,924,362–40,924,482, 121 염기엑손 10: 40,926,269–40,932,815, 6,547 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 75.7 kb 중 엑손이 7.9 kb를 차지하며, 이 중 1,524개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 XPNPEP3 유전자를 읽는 방법

16

XPNPEP3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 XPNPEP3의 전체 75.7kb를 모두 포함하며, 엑손 7.9kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to XPNPEP3

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions XPNPEP3 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). XPNPEP3 gene: X-prolyl aminopeptidase 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/xpnpep3

Vancouver

Dante Labs. XPNPEP3 gene: X-prolyl aminopeptidase 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/xpnpep3

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