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유전자

ADH5

alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide

요약

세포유전학적 위치
4q23
좌표
염색체 4: 99,070,978–99,088,788 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 17.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 374개
다른 이름
ADH-3, ADHX, GSNOR
이전 기호
FDH
MANE Select 전사체
ENST00000296412.14NM_000671.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 희귀 유전성 골수부전 증후군

    • 골수부전 증후군

      DNAJC21, MYSM1, SRP72 유전자 및 ADH5와 ALDH2의 복합 결핍(AMED 증후군)과 관련된 희귀 질환군으로, 혈구 수치가 낮아지며 때로는 발달 또는 기타 특징을 동반합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 관련 조혈모세포 기증자 선택과 이식 전 준비 방법을 결정하는 데 도움이 되며, 골수이형성증후군과 백혈병에 대한 추적 관찰을 뒷받침합니다.

ADH5의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 4, with a bracket where ADH5 sits. ADH5 and 12 genes near it on chromosome 4, from 98,579,883 to 99,579,882.Chromosome 44q23p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.298.6 Mb98.8 Mb99 Mb99.2 Mb99.4 MbTSPAN5: 98,470,365–98,658,713, 역방향 strandTSPAN5EIF4E: 98,876,654–98,929,925, 역방향 strandEIF4EMETAP1: 98,995,359–99,065,059, 정방향 strandMETAP1ADH5: 99,070,978–99,088,788, 역방향 strandADH5ADH4: 99,123,502–99,157,792, 역방향 strandADH4ADH6: 99,202,424–99,219,537, 역방향 strandADH6ADH1A: 99,275,958–99,291,552, 역방향 strandADH1AADH1B: 99,304,971–99,321,659, 역방향 strandADH1BADH1C: 99,336,093–99,382,896, 역방향 strandADH1CADH7: 99,412,261–99,435,698, 역방향 strandADH7C4orf17: 99,511,012–99,542,303, 정방향 strandC4orf17TRMT10A: 99,546,700–99,564,070, 역방향 strandTRMT10AMTTP: 99,564,081–99,623,997, 정방향 strandMTTPADH5 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 99,070,978–99,072,441, 1,464 염기엑손 8: 99,072,573–99,072,711, 139 염기엑손 7: 99,074,914–99,075,049, 136 염기엑손 6: 99,076,292–99,076,552, 261 염기엑손 5: 99,076,704–99,076,923, 220 염기엑손 4: 99,081,365–99,081,452, 88 염기엑손 3: 99,081,975–99,082,116, 142 염기엑손 2: 99,085,115–99,085,216, 102 염기엑손 1: 99,088,689–99,088,788, 100 염기9876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 17.8 kb 중 엑손이 2.7 kb를 차지하며, 이 중 1,125개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ADH5 유전자를 읽는 방법

2

ADH5 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 1곳(50%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • Low mappability (1곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ADH5의 전체 17.8kb를 모두 포함하며, 엑손 2.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ADH5 gene: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/adh5

Vancouver

Dante Labs. ADH5 gene: alcohol dehydrogenase 5 (class III), chi polypeptide [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/adh5

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