유전자
ITGA7
integrin subunit alpha 7
요약
- 세포유전학적 위치
- 12q13.2
- 좌표
- 염색체 12: 55,684,568–55,707,904 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 25개, 23.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 1,137개
- MANE Select 전사체
- ENST00000257879.11NM_002206.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.
이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
선천성 근이영양증
출생 시 또는 영아기에 발병하는 근이영양증의 한 무리로, 디스트로글리카노병증(FKRP, FKTN, POMT1/2 관련 유형 등)을 포함합니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
ITGA7의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 23.3 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 3,414개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 ITGA7 유전자를 읽는 방법
56
ITGA7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ITGA7의 전체 23.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.
같은 질환과 연관된 유전자
- B3GALNT2beta-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 2질환 1개 공유
- B4GAT1beta-1,4-glucuronyltransferase 1질환 1개 공유
- CHKBcholine kinase beta질환 1개 공유
- COL12A1collagen type XII alpha 1 chain질환 1개 공유
- COL6A1collagen type VI alpha 1 chain질환 1개 공유
- COL6A2collagen type VI alpha 2 chain질환 1개 공유
- COL6A3collagen type VI alpha 3 chain질환 1개 공유
- CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A질환 1개 공유
- DAG1dystroglycan 1질환 1개 공유
- DOK7docking protein 7질환 1개 공유
- DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory질환 1개 공유
- DPM3dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory질환 1개 공유
Traits linked to ITGA7
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ITGA7 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle weakness
- Low muscle tone
- Progressive muscle weakness
- Type 1 muscle fiber atrophy
- Abnormally shaped skeletal
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Fatigable weakness of bulbar muscles
Show 15 more traits
- Flexed joint that cannot be straightened
- Gowers sign
- Poor head control
- Tired easily
- Weakness of muscles of respiration
- Funnel chest
- Generalized muscle weakness
- Kyphoscoliosis
- Muscle weakness between ribs
- Poorly developed skeletal musculature
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Fatty replacement of skeletal muscle
- Muscle degeneration
- Muscular dystrophy
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). ITGA7 gene: integrin subunit alpha 7. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/itga7
Dante Labs. ITGA7 gene: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/itga7
검사 한 번으로, 평생의 답을.
$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공