유전자
MC2R
melanocortin 2 receptor
요약
- 세포유전학적 위치
- 18p11.21
- 좌표
- 염색체 18: 13,882,044–13,915,536 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 2개, 33.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 297개
- 유전 방식
- 상염색체 열성
- 다른 이름
- ACTHR
- MANE Select 전사체
- ENST00000327606.4NM_000529.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
가족성 글루코코르티코이드 결핍증
- 상염색체 열성
- 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
MC2R의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 33.5 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 894개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 MC2R 유전자를 읽는 방법
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MC2R 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MC2R의 전체 33.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to MC2R
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MC2R can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the endocrine system
- Abnormal response to ACTH stimulation test
- Adrenal insufficiency
- Increased circulating ACTH level
- Low blood cortisol level
- Abnormal circulating adrenocorticotropin concentration
- Decreased circulating dehydroepiandrosterone concentration
- Impaired cortisol response to insulin stimulation test
- Early onset of puberty
Show 2 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MC2R gene: melanocortin 2 receptor. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mc2r
Dante Labs. MC2R gene: melanocortin 2 receptor [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mc2r
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