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유전자

KLHL7

kelch like family member 7

요약

세포유전학적 위치
7p15.3
좌표
염색체 7: 23,105,785–23,177,914 (GRCh38)
엑손
엑손 11개, 72.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 586개
다른 이름
KLHL6, SBBI26, RP42
MANE Select 전사체
ENST00000339077.10NM_001031710.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 감각 및 자율신경병증(가족성 자율신경이상증 포함)

    • 유전성 감각 및 자율신경병증

      가족성 자율신경이상증(ELP1), HSAN1(SPTLC1/SPTLC2), HSAN2(WNK1, RETREG1), 선천성 통증 무감각증(NTRK1, SCN9A, PRDM12)을 포함하는 신경병증군입니다. 대부분은 열성 유전이며, HSAN1만 우성 유전입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      알아차리지 못한 부상, 화상, 감염으로부터의 보호, 자율신경 증상의 관리, 그리고 가족을 위한 보인자 검사(가족성 자율신경이상증은 아슈케나지 유대인 보인자 선별검사에 포함됩니다)를 권장합니다.

Broader groupings

  • 색소성 망막염

    • One of 77 genes linked to it

      간상체와 이어서 원추체 광수용체가 점진적으로 소실되어 야맹증과 주변 시야의 점진적 상실을 일으키는 유전성 망막 이영양증군입니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

KLHL7의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where KLHL7 sits. KLHL7 and 10 genes near it on chromosome 7, from 22,641,850 to 23,641,849.Chromosome 77p15.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.322.8 Mb23 Mb23.2 Mb23.4 Mb23.6 MbSTEAP1B: 22,416,932–22,727,789, 역방향 strandSTEAP1BIL6: 22,725,884–22,732,002, 정방향 strandIL6TOMM7: 22,812,628–22,822,891, 역방향 strandTOMM7HYCC1: 22,889,371–23,014,148, 역방향 strandHYCC1KLHL7: 23,105,785–23,177,914, 정방향 strandKLHL7NUP42: 23,181,804–23,201,011, 정방향 strandNUP42GPNMB: 23,235,967–23,275,111, 정방향 strandGPNMBMALSU1: 23,298,739–23,311,729, 정방향 strandMALSU1IGF2BP3: 23,308,571–23,470,833, 역방향 strandIGF2BP3TRA2A: 23,504,780–23,532,041, 역방향 strandTRA2ACCDC126: 23,597,374–23,644,714, 정방향 strandCCDC126KLHL7 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 11개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 23,105,785–23,106,146, 362 염기엑손 2: 23,123,777–23,123,879, 103 염기엑손 3: 23,124,688–23,124,781, 94 염기엑손 4: 23,125,048–23,125,172, 125 염기엑손 5: 23,140,769–23,140,944, 176 염기엑손 6: 23,143,851–23,144,025, 175 염기엑손 7: 23,152,067–23,152,209, 143 염기엑손 8: 23,165,698–23,165,938, 241 염기엑손 9: 23,167,836–23,168,037, 202 염기엑손 10: 23,172,948–23,173,045, 98 염기엑손 11: 23,174,015–23,177,914, 3,900 염기1246810115′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 72.1 kb 중 엑손이 5.6 kb를 차지하며, 이 중 1,761개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 KLHL7 유전자를 읽는 방법

21

KLHL7 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KLHL7의 전체 72.1kb를 모두 포함하며, 엑손 5.6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). KLHL7 gene: kelch like family member 7. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/klhl7

Vancouver

Dante Labs. KLHL7 gene: kelch like family member 7 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/klhl7

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