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유전자

RIT1

Ras like without CAAX 1

요약

세포유전학적 위치
1q22
좌표
염색체 1: 155,897,808–155,911,349 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 13.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 219개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
RIBB, ROC1, MGC125864, MGC125865
이전 기호
RIT
MANE Select 전사체
ENST00000368323.8NM_006912.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 누난 증후군

    • 상염색체 우성

      누난 증후군(NS)은 저신장, 전형적인 안면 이형성, 선천성 심장 기형이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      심장 추적 관찰, 발달 지원, 성장 호르몬 치료, 유전 상담, MEK 억제제 임상시험

    • 누난 증후군 및 누난 관련 증후군

      누난, 코스텔로, 심안면피부 증후군, 레거스 증후군을 포함한 RAS 경로 질환군으로, 심장 기형, 저신장, 특징적인 얼굴 모습이 다양하게 나타날 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 심장, 성장 및 발달 평가에 도움이 됩니다.

Broader groupings

  • 비대성 심근병증

    • 상염색체 우성

      One of 62 genes linked to it

      명확한 원인 없이 심근이 비대해지는 질환입니다. 비대는 일반적으로 비대칭적으로 나타나며, 좌심실 유출로의 폐쇄를 동반할 수 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      베타차단제, 비이드히드로피리딘계 칼슘채널차단제, 활동 제한, 유전 상담

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

RIT1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where RIT1 sits. RIT1 and 29 genes near it on chromosome 1, from 155,404,579 to 156,404,578.Chromosome 11q22p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44155.6 Mb155.8 Mb156 Mb156.2 Mb156.4 MbASH1L: 155,335,268–155,563,162, 역방향 strandASH1LMSTO1: 155,563,235–155,616,644, 정방향 strandMSTO1: 155,626,755–155,648,640, 역방향 strandYY1AP1: 155,659,446–155,689,334, 역방향 strandYY1AP1DAP3: 155,687,833–155,740,132, 정방향 strandDAP3GON4L: 155,749,659–155,859,439, 역방향 strandGON4LSYT11: 155,859,449–155,885,199, 정방향 strandSYT11RIT1: 155,897,808–155,911,349, 역방향 strandRIT1KHDC4: 155,913,043–155,934,416, 역방향 strandKHDC4RXFP4: 155,941,638–155,943,087, 정방향 strandRXFP4ARHGEF2: 155,944,685–156,007,070, 역방향 strandARHGEF2SSR2: 156,009,041–156,020,972, 역방향 strandSSR2UBQLN4: 156,026,961–156,053,814, 역방향 strandUBQLN4LAMTOR2: 156,053,916–156,058,817, 정방향 strandLAMTOR2RAB25: 156,061,147–156,070,514, 정방향 strandRAB25MEX3A: 156,072,013–156,082,465, 역방향 strandMEX3ALMNA: 156,082,572–156,140,085, 정방향 strandLMNASEMA4A: 156,147,366–156,178,869, 정방향 strandSEMA4ASLC25A44: 156,193,932–156,212,796, 정방향 strandSLC25A44PMF1-BGLAP: 156,212,982–156,243,332, 정방향 strandPMF1-BGLAPPMF1: 156,212,989–156,240,585, 정방향 strandPMF1BGLAP: 156,242,154–156,243,317, 정방향 strandBGLAPPAQR6: 156,243,318–156,248,647, 역방향 strandSMG5: 156,249,223–156,282,862, 역방향 strandTMEM79: 156,282,928–156,293,185, 정방향 strandTMEM79GLMP: 156,290,088–156,295,699, 역방향 strandGLMPVHLL: 156,298,624–156,299,307, 역방향 strandVHLLCCT3: 156,308,792–156,367,873, 역방향 strandCCT3TSACC: 156,337,314–156,347,019, 정방향 strandTSACCRHBG: 156,369,015–156,385,221, 정방향 strandRHBGRIT1 도식: 염색체 1의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 6: 155,897,808–155,900,618, 2,811 염기엑손 5: 155,904,311–155,904,502, 192 염기엑손 4: 155,904,731–155,904,804, 74 염기엑손 3: 155,910,450–155,910,506, 57 염기엑손 2: 155,910,656–155,910,804, 149 염기엑손 1: 155,911,243–155,911,349, 107 염기6543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 13.5 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 660개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RIT1 유전자를 읽는 방법

26

RIT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RIT1의 전체 13.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RIT1 gene: Ras like without CAAX 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rit1

Vancouver

Dante Labs. RIT1 gene: Ras like without CAAX 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rit1

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