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유전자

EMD

emerin

요약

세포유전학적 위치
Xq28
좌표
염색체 X: 154,379,295–154,381,523 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 2.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 254개
다른 이름
STA, LEMD5
MANE Select 전사체
ENST00000369842.9NM_000117.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 확장성 심근병증

    • 관상동맥 질환이나 판막 질환으로 설명되지 않는 좌심실의 확장과 약화입니다. 유전성 형태는 TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN 등 여러 유전자와 관련되며, 바스 증후군과 에머리-드레이푸스 근이영양증을 포함합니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 심장 검사와 가족 선별 검사를 더 일찍 시작하는 데 도움이 됩니다. LMNA, FLNC, RBM20처럼 부정맥 위험이 높은 유전자의 경우, 리듬 모니터링과 植込형 제세동기 사용에 관한 결정에도 참고가 됩니다.

EMD의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where EMD sits. EMD and 38 genes near it on chromosome X, from 153,880,409 to 154,880,408.Chromosome XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154 Mb154.2 Mb154.4 Mb154.6 Mb154.8 MbL1CAM: 153,861,511–153,886,204, 역방향 strand: 153,872,221–153,909,223, 역방향 strandAVPR2: 153,902,531–153,907,169, 정방향 strandAVPR2ARHGAP4: 153,907,367–153,934,999, 역방향 strandNAA10: 153,928,799–153,935,083, 역방향 strandNAA10RENBP: 153,935,269–153,944,688, 역방향 strandRENBPHCFC1: 153,946,434–153,972,427, 역방향 strandHCFC1TMEM187: 153,972,290–153,983,194, 정방향 strandTMEM187IRAK1: 154,010,501–154,020,650, 역방향 strandIRAK1MECP2: 154,021,573–154,137,103, 역방향 strandMECP2OPN1LW: 154,144,243–154,159,032, 정방향 strandOPN1LWOPN1MW: 154,182,596–154,196,861, 정방향 strandOPN1MWOPN1MW2: 154,219,756–154,233,286, 정방향 strandOPN1MW2OPN1MW3: 154,257,582–154,271,090, 정방향 strandOPN1MW3TEX28: 154,271,265–154,295,853, 역방향 strandTEX28TKTL1: 154,295,795–154,330,350, 정방향 strandTKTL1FLNA: 154,348,524–154,374,643, 역방향 strandFLNAEMD: 154,379,295–154,381,523, 정방향 strandEMDRPL10: 154,389,955–154,409,168, 정방향 strandRPL10DNASE1L1: 154,401,236–154,412,119, 역방향 strandDNASE1L1TAFAZZIN: 154,409,456–154,421,726, 정방향 strandATP6AP1: 154,428,618–154,436,517, 정방향 strandATP6AP1GDI1: 154,436,600–154,443,467, 정방향 strandFAM50A: 154,444,103–154,450,655, 정방향 strandPLXNA3: 154,458,275–154,477,779, 정방향 strandPLXNA3LAGE3: 154,477,598–154,479,291, 역방향 strandLAGE3UBL4A: 154,483,717–154,486,661, 역방향 strandUBL4ASLC10A3: 154,487,306–154,490,690, 역방향 strandFAM3A: 154,505,019–154,516,882, 역방향 strandG6PD: 154,517,825–154,547,584, 역방향 strandG6PDIKBKG: 154,541,179–154,568,543, 정방향 strandIKBKGCTAG1A: 154,585,133–154,586,816, 정방향 strandCTAG1ACTAG1B: 154,617,609–154,619,282, 역방향 strandCTAG1BCTAG2: 154,651,972–154,653,579, 역방향 strandCTAG2GAB3: 154,675,249–154,751,583, 역방향 strandGAB3DKC1: 154,762,741–154,777,697, 정방향 strandDKC1MPP1: 154,778,684–154,821,039, 역방향 strandMPP1SMIM9: 154,823,348–154,834,662, 역방향 strandSMIM9F8: 154,835,788–155,026,940, 역방향 strandF8EMD 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 1: 154,379,295–154,379,566, 272 염기엑손 2: 154,379,690–154,379,794, 105 염기엑손 3: 154,379,942–154,380,019, 78 염기엑손 4: 154,380,234–154,380,367, 134 염기엑손 5: 154,380,753–154,380,802, 50 염기엑손 6: 154,380,882–154,381,523, 642 염기1234565′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 2.2 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 765개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EMD 유전자를 읽는 방법

79

EMD 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EMD의 전체 2.2kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). EMD gene: emerin. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/emd

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Dante Labs. EMD gene: emerin [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/emd

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