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유전자

NDP

norrin cystine knot growth factor NDP

요약

세포유전학적 위치
Xp11.3
좌표
염색체 X: 43,948,776–43,973,390 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 24.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 133개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
norrin
이전 기호
EVR2
MANE Select 전사체
ENST00000642620.1NM_000266.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 증식성 유리체망막병증

    • 노리 질환(Norrie Disease)X 연관 열성

      망막의 비정상적인 발달과 선천성 실명을 특징으로 하는 드문 X연관 유전성 유리체망막 질환입니다. 흔히 동반되는 증상으로는 감각신경성 난청, 발달 지연, 지적장애 및/또는 행동장애가 있습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 유리체망막변성
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

NDP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where NDP sits. NDP and 3 genes near it on chromosome X, from 43,461,083 to 44,461,082.Chromosome XXp11.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2843.6 Mb43.8 Mb44 Mb44.2 Mb44.4 MbMAOA: 43,654,907–43,746,821, 정방향 strandMAOAMAOB: 43,766,400–43,882,568, 역방향 strandMAOBNDP: 43,948,776–43,973,390, 역방향 strandNDPEFHC2: 44,145,243–44,343,850, 역방향 strandEFHC2NDP 도식: 염색체 X의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 43,948,776–43,950,026, 1,251 염기엑손 2: 43,958,472–43,958,852, 381 염기엑손 1: 43,973,304–43,973,390, 87 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 24.6 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 402개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NDP 유전자를 읽는 방법

23

NDP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NDP의 전체 24.6kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NDP gene: norrin cystine knot growth factor NDP. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ndp

Vancouver

Dante Labs. NDP gene: norrin cystine knot growth factor NDP [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ndp

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