본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

TP63

tumor protein p63

요약

세포유전학적 위치
3q28
좌표
염색체 3: 189,631,389–189,897,276 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 265.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 680개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
이전 기호
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE Select 전사체
ENST00000264731.8NM_003722.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 외배엽 이형성증

    • TP63 관련 외배엽 이형성증 스펙트럼상염색체 우성

      구순열 또는 구개열과 사지 기형을 동반한 외배엽 이형성증이 나타나는 TP63 질환으로, AEC 증후군, Rapp-Hodgkin 증후군, ADULT 증후군, EEC 증후군을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 사지-유방 증후군상염색체 우성

      손과 발의 기형과 발달이 덜 된 유방 또는 유두를 동반하는 TP63 질환입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 여성 불임

    • 여성이 임신에 이르는 능력이 감소하거나 없는 상태입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

TP63의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 3, with a bracket where TP63 sits. TP63 and 2 genes near it on chromosome 3, from 189,264,333 to 190,264,332.Chromosome 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189.4 Mb189.6 Mb189.8 Mb190 Mb190.2 MbTPRG1: 188,947,165–189,325,304, 정방향 strandTPRG1TP63: 189,631,389–189,897,276, 정방향 strandTP63P3H2: 189,956,728–190,122,437, 역방향 strandP3H2TP63 도식: 염색체 3의 정방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 189,631,389–189,631,577, 189 염기엑손 2: 189,737,740–189,737,868, 129 염기엑손 3: 189,738,642–189,738,774, 133 염기엑손 4: 189,808,272–189,808,526, 255 염기엑손 5: 189,864,232–189,864,418, 187 염기엑손 6: 189,866,682–189,866,797, 116 염기엑손 7: 189,867,833–189,867,942, 110 염기엑손 8: 189,868,580–189,868,716, 137 염기엑손 9: 189,869,324–189,869,406, 83 염기엑손 10: 189,872,859–189,872,995, 137 염기엑손 11: 189,886,394–189,886,551, 158 염기엑손 12: 189,889,340–189,889,484, 145 염기엑손 13: 189,890,789–189,890,882, 94 염기엑손 14: 189,894,206–189,897,276, 3,071 염기1510145′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 265.9 kb 중 엑손이 4.9 kb를 차지하며, 이 중 2,043개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TP63 유전자를 읽는 방법

35

TP63 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TP63의 전체 265.9kb를 모두 포함하며, 엑손 4.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TP63 gene: tumor protein p63. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63 gene: tumor protein p63 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tp63

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기