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유전자

PITX3

paired like homeodomain 3

요약

세포유전학적 위치
10q24.32
좌표
염색체 10: 102,230,189–102,241,512 (GRCh38)
엑손
엑손 4개, 11.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 302개
이전 기호
ASMD
MANE Select 전사체
ENST00000370002.8NM_005029.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 전방 분절 발생이상, Axenfeld-Rieger 증후군 및 무홍채증

    • 전방 분절 발생이상

      FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1, CPAMD8 등 유전자의 변화로 생기는, 눈 앞부분의 발생 관련 질환군으로, Peters 이상을 포함합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      평생 녹내장이 생길 위험이 높으므로, 정기적인 안압 모니터링이 권장됩니다.

  • 유전성 선천성 및 소아 백내장

    • 조기 발병 비증후군성 백내장

      다른 특징 없이 출생 시 또는 생애 초기에 나타나는 백내장으로, 크리스탈린 유전자(CRYAA, CRYBB2, CRYGD 등), GJA3, GJA8, MIP와 같은 수정체 유전자의 변이로 발생합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      소아에서 조기에 발견하고 수술하면 약시로 인한 영구적인 시력 저하를 예방하는 데 도움이 되며, 가족 구성원에게도 안과 검사를 권할 수 있습니다.

PITX3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where PITX3 sits. PITX3 and 22 genes near it on chromosome 10, from 101,735,851 to 102,735,850.Chromosome 1010q24.32p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3101.8 Mb102 Mb102.2 Mb102.4 Mb102.6 MbFGF8: 101,769,817–101,780,371, 역방향 strandFGF8NPM3: 101,781,318–101,783,446, 역방향 strandNPM3OGA: 101,784,443–101,818,620, 역방향 strandOGAKCNIP2: 101,825,969–101,844,005, 역방향 strandKCNIP2ARMH3: 101,845,599–102,056,262, 역방향 strandARMH3HPS6: 102,065,349–102,068,036, 정방향 strandHPS6LDB1: 102,106,489–102,120,451, 역방향 strandLDB1PPRC1: 102,132,994–102,150,333, 정방향 strandPPRC1NOLC1: 102,152,170–102,163,875, 정방향 strandNOLC1ELOVL3: 102,226,294–102,229,589, 정방향 strandELOVL3PITX3: 102,230,189–102,241,512, 역방향 strandPITX3GBF1: 102,245,371–102,382,899, 정방향 strandGBF1NFKB2: 102,394,110–102,402,529, 정방향 strandNFKB2PSD: 102,402,614–102,421,539, 역방향 strandPSDFBXL15: 102,408,835–102,423,142, 정방향 strandFBXL15CUEDC2: 102,423,239–102,432,718, 역방향 strandCUEDC2C10orf95: 102,449,619–102,451,548, 역방향 strandSLC68A1: 102,461,363–102,477,046, 정방향 strandSLC68A1ACTR1A: 102,461,881–102,502,744, 역방향 strandACTR1ASUFU: 102,503,952–102,633,535, 정방향 strandSUFUTRIM8: 102,642,394–102,662,789, 정방향 strandTRIM8ARL3: 102,673,731–102,714,527, 역방향 strandARL3SFXN2: 102,714,476–102,743,492, 정방향 strandSFXN2PITX3 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 4개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 4: 102,230,189–102,231,101, 913 염기엑손 3: 102,231,588–102,231,790, 203 염기엑손 2: 102,231,963–102,232,092, 130 염기엑손 1: 102,241,333–102,241,512, 180 염기43215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.3 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 909개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PITX3 유전자를 읽는 방법

4

PITX3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PITX3의 전체 11.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PITX3 gene: paired like homeodomain 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/pitx3

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Dante Labs. PITX3 gene: paired like homeodomain 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/pitx3

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