유전자
NCF1
neutrophil cytosolic factor 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 7q11.23
- 좌표
- 염색체 7: 74,774,011–74,789,315 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 11개, 15.3 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 390개
- 유전 방식
- 상염색체 열성
- 다른 이름
- p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
- MANE Select 전사체
- ENST00000289473.11NM_000265.7
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
만성 육아종병
- 만성 육아종병, 상염색체 열성, 사이토크롬 B 양성, 1형상염색체 열성
질병의 원인이 NCF1 유전자의 돌연변이인 모든 만성 육아종병입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
만성 육아종병(CGD)은 주로 식세포에 영향을 미치는 희귀 원발성 면역결핍질환으로, 심각하고 반복적인 세균 및 진균 감염에 대한 감수성이 높아지고 육아종이 형성되는 것이 특징입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
- 식세포 살균 기능장애
식세포가 섭취한 세균을 죽이지 못하는 질환군으로, 빈번한 감염이 반복되고 육아종이 형성되는 것이 특징입니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
Broader groupings
기타 선천성 면역 결핍 질환
- 선천성 면역 결핍증
One of 114 genes linked to it
단일 유전자의 변화로 생기는 유전성 면역계 질환으로, 감염에 맞서는 능력이나 염증 조절 기능에 영향을 줍니다.
- 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
유전 양식
- 상염색체 열성
- 변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.
NCF1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 15.3 kb 중 엑손이 1.3 kb를 차지하며, 이 중 1,173개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 NCF1 유전자를 읽는 방법
7
NCF1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 7곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.
- Low mappability (7곳)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (7곳)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NCF1의 전체 15.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.3kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to NCF1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions NCF1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Show 24 more traits
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Sinus disease
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Inflamed gums
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Swollen lymph nodes in center of chest
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
Show 23 more traits
- Narrowing of peripheral lung artery
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
- Inflammation of the lymph nodes
- Swollen lymph nodes
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Show 21 more traits
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Spina bifida occulta
Abnormality of the integument
- Flat, discolored area of skin
- Hyperpigmented skin patches
- Photosensitive skin
- Abnormal fingernails
- Loose redundant skin
- Spinal dimple
- Underdeveloped toenails
- Abnormal fingerprints
Show 3 more traits
외부 링크
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
- ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). NCF1 gene: neutrophil cytosolic factor 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/ncf1
Dante Labs. NCF1 gene: neutrophil cytosolic factor 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/ncf1
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