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유전자

NECTIN1

nectin cell adhesion molecule 1

요약

세포유전학적 위치
11q23.3
좌표
염색체 11: 119,660,992–119,729,200 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 68.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 517개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
PRR, PRR1, PVRR1, SK-12, HIgR, CLPED1, CD111, OFC7, Nectin-1
이전 기호
HVEC, ED4, PVRL1
MANE Select 전사체
ENST00000264025.8NM_002855.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 외배엽 이형성증

    • 구순열/구개열-외배엽 이형성증 증후군상염색체 열성

      구순열 또는 구개열과 모발, 치아, 손발톱 이상이 함께 나타나는 NECTIN1 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

NECTIN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 11, with a bracket where NECTIN1 sits. NECTIN1 and 9 genes near it on chromosome 11, from 119,195,096 to 120,195,095.Chromosome 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25119.2 Mb119.4 Mb119.6 Mb119.8 Mb120 MbDRC12: 119,190,055–119,206,266, 역방향 strandDRC12CBL: 119,206,036–119,313,926, 정방향 strandCBLMCAM: 119,307,972–119,321,521, 역방향 strandMCAMRNF26: 119,334,527–119,337,309, 정방향 strandRNF26MFRP: 119,338,942–119,346,705, 역방향 strandMFRPC1QTNF5: 119,338,942–119,340,940, 역방향 strandC1QTNF5USP2: 119,355,215–119,381,720, 역방향 strandUSP2THY1: 119,415,476–119,424,985, 역방향 strandTHY1NECTIN1: 119,660,992–119,729,200, 역방향 strandNECTIN1TRIM29: 120,111,286–120,185,529, 역방향 strandTRIM29NECTIN1 도식: 염색체 11의 역방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 119,660,992–119,665,297, 4,306 염기엑손 5: 119,675,159–119,675,310, 152 염기엑손 4: 119,677,102–119,677,219, 118 염기엑손 3: 119,677,555–119,677,857, 303 염기엑손 2: 119,678,415–119,678,765, 351 염기엑손 1: 119,728,475–119,729,200, 726 염기64215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 68.2 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 1,554개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NECTIN1 유전자를 읽는 방법

3

NECTIN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NECTIN1의 전체 68.2kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NECTIN1 gene: nectin cell adhesion molecule 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nectin1

Vancouver

Dante Labs. NECTIN1 gene: nectin cell adhesion molecule 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nectin1

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