유전자
MMP2
matrix metallopeptidase 2
요약
- 세포유전학적 위치
- 16q12.2
- 좌표
- 염색체 16: 55,479,198–55,506,691 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 13개, 27.5 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 660개
- 다른 이름
- MMP-2, TBE-1
- 이전 기호
- CLG4, CLG4A
- MANE Select 전사체
- ENST00000219070.9NM_004530.6
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads MMP2 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
MMP2의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 27.5 kb 중 엑손이 3.5 kb를 차지하며, 이 중 1,983개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 MMP2 유전자를 읽는 방법
16
MMP2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 MMP2의 전체 27.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.5kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to MMP2
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions MMP2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of limbs
- Broad shaft of long bone of hand
- Broad wide portion of long bone
- Interphalangeal joint contracture of finger
- Interphalangeal joint erosions
- Metacarpal osteolysis
- Metatarsal osteolysis
- Osteolysis involving tarsal bones
- Thin metacarpal cortices
Show 18 more traits
- Thin metatarsal cortices
- Wide long bone of foot
- Wide long bones of hand
- Abnormal shape of hand
- Carpal osteolysis
- Osteolysis involving bones of the lower limbs
- Osteolysis involving bones of the upper limbs
- Abnormally indented hip sockets
- Ankle flexion contracture
- Ankylosis of feet small joints
- Camptodactyly of toe
- Distal tapering of metatarsals
- Dropped arches
- Finger swelling
- High-arched foot
- Hip contracture
- Split hand
- Wrist flexion contracture
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). MMP2 gene: matrix metallopeptidase 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/mmp2
Dante Labs. MMP2 gene: matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/mmp2
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