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유전자

UNC13A

unc-13 homolog A

요약

세포유전학적 위치
19p13.11
좌표
염색체 19: 17,601,336–17,688,354 (GRCh38)
엑손
엑손 44개, 87 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,703개
다른 이름
KIAA1032, Munc13-1
MANE Select 전사체
ENST00000519716.7NM_001080421.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

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UNC13A의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 19, with a bracket where UNC13A sits. UNC13A and 37 genes near it on chromosome 19, from 17,144,845 to 18,144,844.Chromosome 1919p13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4317.2 Mb17.4 Mb17.6 Mb17.8 Mb18 MbMYO9B: 17,075,728–17,214,537, 정방향 strandMYO9BUSE1: 17,215,337–17,220,245, 정방향 strandUSE1OCEL1: 17,226,198–17,229,219, 정방향 strandOCEL1NR2F6: 17,229,207–17,245,953, 역방향 strandNR2F6: 17,235,940–17,255,448, 역방향 strandUSHBP1: 17,249,171–17,282,786, 역방향 strandBABAM1: 17,267,343–17,281,249, 정방향 strand: 17,267,418–17,282,966, 정방향 strandANKLE1: 17,281,645–17,287,649, 정방향 strandABHD8: 17,292,131–17,310,236, 역방향 strandABHD8MRPL34: 17,292,543–17,306,847, 정방향 strandDDA1: 17,309,518–17,323,315, 정방향 strandDDA1ANO8: 17,323,223–17,334,864, 역방향 strandANO8GTPBP3: 17,334,920–17,342,735, 정방향 strandGTPBP3PLVAP: 17,351,450–17,377,356, 역방향 strandPLVAPCCDC194: 17,387,196–17,394,201, 역방향 strandCCDC194BST2: 17,402,933–17,407,393, 역방향 strandBST2MVB12A: 17,405,722–17,436,364, 정방향 strandMVB12ATMEM221: 17,435,509–17,448,679, 역방향 strandTMEM221: 17,436,611–17,460,804, 역방향 strandNXNL1: 17,455,425–17,460,926, 역방향 strandNXNL1SLC27A1: 17,467,666–17,506,190, 정방향 strandSLC27A1PGLS: 17,511,607–17,521,288, 정방향 strandPGLSNIBAN3: 17,523,301–17,553,839, 정방향 strandNIBAN3COLGALT1: 17,555,590–17,583,162, 정방향 strandCOLGALT1UNC13A: 17,601,336–17,688,354, 역방향 strandUNC13AMAP1S: 17,719,242–17,734,515, 정방향 strandMAP1SFCHO1: 17,747,701–17,788,572, 정방향 strandFCHO1B3GNT3: 17,794,697–17,814,175, 정방향 strandB3GNT3INSL3: 17,816,512–17,821,574, 역방향 strandINSL3JAK3: 17,824,780–17,848,071, 역방향 strandJAK3RPL18A: 17,859,868–17,871,283, 정방향 strandRPL18ASLC5A5: 17,871,939–17,895,174, 정방향 strandSLC5A5CCDC124: 17,932,588–17,944,914, 정방향 strandCCDC124KCNN1: 17,947,484–18,000,085, 정방향 strandKCNN1ARRDC2: 18,001,126–18,015,694, 정방향 strandARRDC2IL12RB1: 18,058,995–18,098,944, 역방향 strandIL12RB1MAST3: 18,097,749–18,151,692, 정방향 strandMAST3UNC13A 도식: 염색체 19의 역방향 가닥에 있는 엑손 44개엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 44: 17,601,336–17,606,354, 5,019 염기엑손 43: 17,609,940–17,610,099, 160 염기엑손 42: 17,611,763–17,611,855, 93 염기엑손 41: 17,617,702–17,617,849, 148 염기엑손 40: 17,618,421–17,618,501, 81 염기엑손 39: 17,618,906–17,618,962, 57 염기엑손 38: 17,620,693–17,620,722, 30 염기엑손 37: 17,621,832–17,621,870, 39 염기엑손 36: 17,623,542–17,623,547, 6 염기엑손 35: 17,624,829–17,624,952, 124 염기엑손 34: 17,626,633–17,626,785, 153 염기엑손 33: 17,627,509–17,627,597, 89 염기엑손 32: 17,627,863–17,627,940, 78 염기엑손 31: 17,629,240–17,629,323, 84 염기엑손 30: 17,630,145–17,630,288, 144 염기엑손 29: 17,630,654–17,630,750, 97 염기엑손 28: 17,632,782–17,632,908, 127 염기엑손 27: 17,633,108–17,633,193, 86 염기엑손 26: 17,636,024–17,636,157, 134 염기엑손 25: 17,639,083–17,639,217, 135 염기엑손 24: 17,639,436–17,639,525, 90 염기엑손 23: 17,639,840–17,639,908, 69 염기엑손 22: 17,640,511–17,640,661, 151 염기엑손 21: 17,641,393–17,641,556, 164 염기엑손 20: 17,642,845–17,642,960, 116 염기엑손 19: 17,645,674–17,645,843, 170 염기엑손 18: 17,645,970–17,646,111, 142 염기엑손 17: 17,647,265–17,647,492, 228 염기엑손 16: 17,648,431–17,648,650, 220 염기엑손 15: 17,648,912–17,648,983, 72 염기엑손 14: 17,649,339–17,649,344, 6 염기엑손 13: 17,649,509–17,649,587, 79 염기엑손 12: 17,652,631–17,652,677, 47 염기엑손 11: 17,655,274–17,655,382, 109 염기엑손 10: 17,655,883–17,656,398, 516 염기엑손 9: 17,658,062–17,658,269, 208 염기엑손 8: 17,663,532–17,663,567, 36 염기엑손 7: 17,666,650–17,666,704, 55 염기엑손 6: 17,668,117–17,668,190, 74 염기엑손 5: 17,669,553–17,669,676, 124 염기엑손 4: 17,672,378–17,672,495, 118 염기엑손 3: 17,674,657–17,674,756, 100 염기엑손 2: 17,676,012–17,676,041, 30 염기엑손 1: 17,688,178–17,688,354, 177 염기4440353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 87 kb 중 엑손이 10 kb를 차지하며, 이 중 5,112개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 UNC13A 유전자를 읽는 방법

2

UNC13A 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 UNC13A의 전체 87kb를 모두 포함하며, 엑손 10kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). UNC13A gene: unc-13 homolog A. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/unc13a

Vancouver

Dante Labs. UNC13A gene: unc-13 homolog A [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/unc13a

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