본문으로 건너뛰기
HSA 또는 FSA 자금을 사용해 보세요

유전자

RECQL4

RecQ like helicase 4

요약

세포유전학적 위치
8q24.3
좌표
염색체 8: 144,511,288–144,517,833 (GRCh38)
엑손
엑손 21개, 6.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,208개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
RecQ4
MANE Select 전사체
ENST00000617875.6NM_004260.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

유전자 및 변이 페이지의 위치 정보는 이 브라우저에서 선택한 설정을 따릅니다.

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • Rothmund-Thomson 증후군

    • 상염색체 열성

      poikiloderma(모세혈관확장성 색소변화증), 적은 모발, 작은 키, 골격 이상이 특징인 피부유전질환이며, 유형 2(RECQL4)에서는 골육종과 피부암의 위험이 증가합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      뼈 통증이나 부기가 골육종의 가능한 신호일 수 있음을 인지하고, 피부를 정기적으로 점검하며 자외선 차단을 실천하시기 바랍니다. 보인자는 예상되는 건강상 영향이 없습니다.

  • 증후군성 두개골유합증

    • 조기 두개골 봉합선 폐쇄와 함께 다른 특징이 나타나는 질환으로, Apert, Crouzon, Pfeiffer, Muenke, Saethre-Chotzen 증후군이 포함되며 FGFR2, FGFR3, FGFR1, TWIST1, TCF12, ERF 등의 유전자에 의해 발생합니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      조기에 진단받으면 적시에 수술을 받고 머리 성장, 시력 및 청력을 지속적으로 관찰할 수 있습니다. Muenke 증후군과 같은 경미한 형태는 성인이 되어서도 알아차리지 못할 수 있으며, 이는 가족계획과 관련이 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

RECQL4의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 8, with a bracket where RECQL4 sits. RECQL4 and 46 genes near it on chromosome 8, from 144,014,561 to 145,014,560.Chromosome 88q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144.2 Mb144.4 Mb144.6 Mb144.8 Mb145 MbPARP10: 143,977,151–144,019,930, 역방향 strandPARP10SPATC1: 144,012,275–144,047,114, 정방향 strandSPATC1OPLAH: 144,051,265–144,064,091, 역방향 strandEXOSC4: 144,078,560–144,081,408, 정방향 strand: 144,078,642–144,084,330, 정방향 strandGPAA1: 144,082,337–144,093,149, 정방향 strandCYC1: 144,095,039–144,097,525, 정방향 strandSHARPIN: 144,097,513–144,108,124, 역방향 strandSHARPINMAF1: 144,103,112–144,107,618, 정방향 strandMAF1WDR97: 144,107,726–144,118,328, 정방향 strandWDR97HGH1: 144,137,774–144,140,851, 정방향 strandHGH1MROH1: 144,147,975–144,262,470, 정방향 strandMROH1BOP1: 144,262,045–144,291,453, 역방향 strandBOP1SCX: 144,266,446–144,268,481, 정방향 strandSCXHSF1: 144,291,521–144,314,729, 정방향 strandHSF1DGAT1: 144,314,584–144,326,916, 역방향 strandSCRT1: 144,330,565–144,336,503, 역방향 strandSLC52A2: 144,333,957–144,361,447, 정방향 strandCATSPERQ: 144,352,219–144,354,954, 역방향 strandCATSPERQ: 144,353,228–144,355,609, 역방향 strandFBXL6: 144,355,427–144,359,376, 역방향 strandFBXL6ADCK5: 144,373,101–144,393,243, 정방향 strandADCK5CPSF1: 144,393,229–144,409,864, 역방향 strandCPSF1SLC39A4: 144,409,742–144,416,894, 역방향 strandVPS28: 144,423,597–144,429,499, 역방향 strandVPS28TONSL: 144,428,763–144,444,488, 역방향 strandTONSLZFTRAF1: 144,447,345–144,462,908, 역방향 strandTMEM276-ZFTRAF1: 144,449,582–144,465,430, 역방향 strandTMEM276: 144,463,817–144,466,890, 역방향 strandKIFC2: 144,465,940–144,474,202, 정방향 strandFOXH1: 144,473,412–144,475,873, 역방향 strandPPP1R16A: 144,475,989–144,502,126, 정방향 strandGPT: 144,502,608–144,507,494, 정방향 strandGPTSLC33A2: 144,508,263–144,511,317, 정방향 strandSLC33A2RECQL4: 144,511,288–144,517,833, 역방향 strandRECQL4LRRC14: 144,517,957–144,526,244, 정방향 strandLRRC14LRRC24: 144,522,385–144,527,608, 역방향 strandC8orf82: 144,525,733–144,529,132, 역방향 strandARHGAP39: 144,529,179–144,685,879, 역방향 strandZNF251: 144,720,515–144,756,417, 역방향 strandZNF251ZNF34: 144,770,441–144,788,684, 역방향 strandZNF34RPL8: 144,789,765–144,793,502, 역방향 strandRPL8ZNF517: 144,798,863–144,813,034, 정방향 strandZNF517ZNF7: 144,826,894–144,848,546, 정방향 strandZNF7COMMD5: 144,837,760–144,854,229, 역방향 strandCOMMD5ZNF250: 144,876,497–144,902,217, 역방향 strandZNF250ZNF16: 144,929,355–144,950,888, 역방향 strandZNF16RECQL4 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 21개엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 13곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 21: 144,511,288–144,511,555, 268 염기엑손 20: 144,511,681–144,511,789, 109 염기엑손 19: 144,511,911–144,512,067, 157 염기엑손 18: 144,512,144–144,512,324, 181 염기엑손 17: 144,512,392–144,512,561, 170 염기엑손 16: 144,512,642–144,512,771, 130 염기엑손 15: 144,512,847–144,513,138, 292 염기엑손 14: 144,513,218–144,513,480, 263 염기엑손 13: 144,513,571–144,513,712, 142 염기엑손 12: 144,513,928–144,514,107, 180 염기엑손 11: 144,514,189–144,514,362, 174 염기엑손 10: 144,514,442–144,514,525, 84 염기엑손 9: 144,514,936–144,515,072, 137 염기엑손 8: 144,515,150–144,515,242, 93 염기엑손 7: 144,515,326–144,515,457, 132 염기엑손 6: 144,515,764–144,515,890, 127 염기엑손 5: 144,515,988–144,516,764, 777 염기엑손 4: 144,517,050–144,517,190, 141 염기엑손 3: 144,517,414–144,517,508, 95 염기엑손 2: 144,517,602–144,517,635, 34 염기엑손 1: 144,517,701–144,517,833, 133 염기2120191817161514131211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6.5 kb 중 엑손이 3.8 kb를 차지하며, 이 중 3,627개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RECQL4 유전자를 읽는 방법

346

RECQL4 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RECQL4의 전체 6.5kb를 모두 포함하며, 엑손 3.8kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). RECQL4 gene: RecQ like helicase 4. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/recql4

Vancouver

Dante Labs. RECQL4 gene: RecQ like helicase 4 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/recql4

검사 한 번으로, 평생의 답을.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공

내 Genome Test 받기