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유전자

BICD2

BICD cargo adaptor 2

요약

세포유전학적 위치
9q22.31
좌표
염색체 9: 92,711,363–92,764,833 (GRCh38)
엑손
엑손 7개, 53.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 855개
다른 이름
KIAA0699
MANE Select 전사체
ENST00000356884.11NM_001003800.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 5명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

BICD2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where BICD2 sits. BICD2 and 14 genes near it on chromosome 9, from 92,238,098 to 93,238,097.Chromosome 99q22.31p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.392.4 Mb92.6 Mb92.8 Mb93 Mb93.2 MbIARS1: 92,210,199–92,293,854, 역방향 strandIARS1NOL8: 92,297,358–92,325,636, 역방향 strandNOL8CENPP: 92,325,625–92,620,529, 정방향 strandCENPPOGN: 92,383,268–92,406,734, 역방향 strandOGNOMD: 92,412,034–92,424,481, 역방향 strandOMDASPN: 92,456,193–92,492,208, 역방향 strandASPNECM2: 92,493,554–92,536,736, 역방향 strandECM2IPPK: 92,612,984–92,670,278, 역방향 strandIPPKBICD2: 92,711,363–92,764,833, 역방향 strandBICD2ZNF484: 92,843,171–92,878,050, 역방향 strandZNF484FGD3: 92,947,410–93,036,238, 정방향 strandFGD3SUSD3: 93,058,684–93,085,141, 정방향 strandSUSD3CARD19: 93,096,153–93,113,284, 정방향 strandCARD19NINJ1: 93,121,495–93,134,612, 역방향 strandNINJ1WNK2: 93,184,122–93,320,572, 정방향 strandWNK2BICD2 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 7개엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 5곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 92,711,363–92,715,463, 4,101 염기엑손 6: 92,717,797–92,717,948, 152 염기엑손 5: 92,718,539–92,719,582, 1,044 염기엑손 4: 92,720,300–92,720,755, 456 염기엑손 3: 92,722,656–92,722,808, 153 염기엑손 2: 92,729,024–92,729,236, 213 염기엑손 1: 92,764,505–92,764,833, 329 염기76543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 53.5 kb 중 엑손이 6.4 kb를 차지하며, 이 중 2,568개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 BICD2 유전자를 읽는 방법

24

BICD2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 BICD2의 전체 53.5kb를 모두 포함하며, 엑손 6.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). BICD2 gene: BICD cargo adaptor 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/bicd2

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Dante Labs. BICD2 gene: BICD cargo adaptor 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/bicd2

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