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유전자

TAT

tyrosine aminotransferase

요약

세포유전학적 위치
16q22.2
좌표
염색체 16: 71,565,660–71,577,092 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 11.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 454개
유전 방식
상염색체 열성
MANE Select 전사체
ENST00000355962.5NM_000353.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 수장족저각화증 및 선천성 조갑비후증

    • 유전성 수장족저각화증

      손바닥과 발바닥이 유전적으로 두꺼워지는 질환으로, 선천성 조갑비후증, 메다 병(mal de Meleda), 나가시마형 및 보스니아형 각화증, 각화증-어린선-난청 증후군, 그리고 CTSC 관련 파필론-르페브르 증후군과 하임-뭉크 증후군이 포함됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      진단 결과는 발 관리와 통증 관리에 도움이 됩니다. CTSC 관련 유형의 경우 조기 치과 치료로 치아를 보호할 수 있으며, GJB2 관련 유형은 청력 검사를 받아 보시는 것이 좋습니다.

  • 티로신혈증

    • 상염색체 열성

      FAH, HPD, TAT 유전자의 돌연변이로 발생하는 常染色體 열성 유전 대사질환입니다. 티로신 대사에 관여하는 효소 중 하나가 결핍되어 혈중 티로신 수치가 높아지고, 티로신과 그 부산물이 간, 신장, 신경계 및 기타 장기에 축적되는 것이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      니티시논(NTBC/Orfadin) 평생 복용; 티로신 및 페닐알라닌 제한 식이; 간세포암 감시를 위한 AFP 검사 및 간 MRI; 니티시논 무반응성 질환 또는 간세포암에 대한 간이식; 신장 모니터링

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

TAT의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 16, with a bracket where TAT sits. TAT and 19 genes near it on chromosome 16, from 71,071,376 to 72,071,375.Chromosome 1616q22.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.371.2 Mb71.4 Mb71.6 Mb71.8 Mb72 MbHYDIN: 70,802,084–71,230,735, 역방향 strandHYDINCMTR2: 71,280,073–71,289,715, 역방향 strandCMTR2CALB2: 71,358,713–71,391,058, 정방향 strandCALB2TLE7: 71,429,980–71,442,054, 역방향 strandTLE7ZNF23: 71,447,597–71,463,095, 역방향 strandZNF23: 71,447,600–71,489,311, 역방향 strandZNF19: 71,464,555–71,565,502, 역방향 strandZNF19CHST4: 71,525,233–71,541,950, 정방향 strandCHST4TAT: 71,565,660–71,577,092, 역방향 strandTATMARVELD3: 71,626,150–71,642,114, 정방향 strandMARVELD3PHLPP2: 71,637,834–71,724,701, 역방향 strandPHLPP2AP1G1: 71,729,000–71,809,201, 역방향 strandAP1G1ATXN1L: 71,808,439–71,885,268, 정방향 strandATXN1LIST1: 71,845,970–71,931,199, 정방향 strandIST1ZNF821: 71,859,676–71,895,336, 역방향 strandZNF821PKD1L3: 71,929,538–72,000,402, 역방향 strandPKD1L3DHODH: 72,008,588–72,027,664, 정방향 strandDHODH: 72,038,099–72,093,557, 역방향 strandHP: 72,054,478–72,061,071, 정방향 strandHPHPR: 72,063,148–72,077,246, 정방향 strandHPRTAT 도식: 염색체 16의 역방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 12: 71,565,660–71,568,284, 2,625 염기엑손 11: 71,568,711–71,568,809, 99 염기엑손 10: 71,569,854–71,569,937, 84 염기엑손 9: 71,570,269–71,570,397, 129 염기엑손 8: 71,570,679–71,570,831, 153 염기엑손 7: 71,571,606–71,571,658, 53 염기엑손 6: 71,572,186–71,572,324, 139 염기엑손 5: 71,572,530–71,572,688, 159 염기엑손 4: 71,573,539–71,573,606, 68 염기엑손 3: 71,575,922–71,576,026, 105 염기엑손 2: 71,576,181–71,576,427, 247 염기엑손 1: 71,577,009–71,577,092, 84 염기1211109876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 11.4 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 1,365개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 TAT 유전자를 읽는 방법

71

TAT 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 TAT의 전체 11.4kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). TAT gene: tyrosine aminotransferase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/tat

Vancouver

Dante Labs. TAT gene: tyrosine aminotransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/tat

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