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유전자

GALK1

galactokinase 1

요약

세포유전학적 위치
17q25.1
좌표
염색체 17: 75,757,894–75,765,192 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 7.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 392개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
GALK
MANE Select 전사체
ENST00000588479.6NM_000154.2
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 갈락토스혈증

    • 상염색체 열성

      고전적 갈락토스혈증(GALT)과 갈락토키나아제(GALK1), 에피머라제(GALE), 뮤타로타제(GALM) 결핍증이 포함됩니다. 이들 질환은 신생아에게 생명을 위협하는 질환, 간 문제 또는 백내장을 일으킬 수 있습니다. 흔한 Duarte 변이만으로는 대개 질병이 생기지 않습니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 6명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알면 갈락토스를 식단에서 즉시 제거할 수 있으며, 이는 급성 신생아 질환을 예방하고, 갈락토키나아제 결핍증의 경우 백내장도 예방합니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

GALK1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 17, with a bracket where GALK1 sits. GALK1 and 35 genes near it on chromosome 17, from 75,261,543 to 76,261,542.Chromosome 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375.4 Mb75.6 Mb75.8 Mb76 Mb76.2 MbGGA3: 75,236,595–75,262,363, 역방향 strandGGA3MRPS7: 75,261,662–75,270,708, 정방향 strandMRPS7MIF4GD: 75,266,228–75,271,237, 역방향 strandMIF4GDSLC25A19: 75,272,012–75,289,968, 역방향 strandSLC25A19GRB2: 75,318,072–75,405,720, 역방향 strandGRB2TMEM94: 75,441,159–75,500,452, 정방향 strandTMEM94CASKIN2: 75,500,261–75,515,621, 역방향 strandCASKIN2TSEN54: 75,515,944–75,524,748, 정방향 strandTSEN54LLGL2: 75,525,080–75,575,215, 정방향 strandLLGL2MYO15B: 75,587,800–75,626,849, 정방향 strandMYO15BRECQL5: 75,626,839–75,667,197, 역방향 strandRECQL5SMIM5: 75,628,368–75,642,570, 정방향 strandSMIM5ERLN: 75,646,243–75,647,975, 정방향 strandERLNSAP30BP: 75,667,230–75,708,062, 정방향 strandSAP30BPITGB4: 75,721,190–75,757,821, 정방향 strandITGB4GALK1: 75,757,894–75,765,192, 역방향 strandGALK1H3-3B: 75,776,434–75,785,893, 역방향 strandH3-3BUNK: 75,784,799–75,825,799, 정방향 strandUNKUNC13D: 75,827,032–75,845,353, 역방향 strandUNC13DWBP2: 75,845,699–75,856,507, 역방향 strandWBP2TRIM47: 75,874,161–75,878,637, 역방향 strandTRIM47TRIM65: 75,879,538–75,897,018, 역방향 strandTRIM65MRPL38: 75,898,642–75,905,097, 역방향 strandMRPL38: 75,898,645–75,930,129, 역방향 strandFBF1: 75,908,212–75,941,140, 역방향 strandACOX1: 75,941,507–75,979,459, 역방향 strandACOX1TEN1: 75,979,212–76,000,587, 정방향 strandTEN1TEN1-CDK3: 75,979,231–76,005,999, 정방향 strandTEN1-CDK3CDK3: 76,000,644–76,005,999, 정방향 strandCDK3EVPL: 76,004,379–76,027,465, 역방향 strandEVPLSRP68: 76,037,989–76,072,718, 역방향 strandSRP68ZACN: 76,071,961–76,083,666, 정방향 strandZACNGALR2: 76,074,773–76,077,537, 정방향 strandGALR2EXOC7: 76,080,995–76,121,576, 역방향 strandEXOC7FOXJ1: 76,136,333–76,141,256, 역방향 strandFOXJ1RNF157: 76,142,460–76,240,662, 역방향 strandRNF157GALK1 도식: 염색체 17의 역방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 16곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 18곳엑손 8: 75,757,894–75,758,127, 234 염기엑손 7: 75,758,210–75,758,372, 163 염기엑손 6: 75,758,449–75,758,599, 151 염기엑손 5: 75,762,704–75,762,885, 182 염기엑손 4: 75,763,014–75,763,149, 136 염기엑손 3: 75,763,320–75,763,439, 120 염기엑손 2: 75,763,897–75,764,086, 190 염기엑손 1: 75,764,972–75,765,192, 221 염기876543215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.3 kb 중 엑손이 1.4 kb를 차지하며, 이 중 1,179개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 GALK1 유전자를 읽는 방법

123

GALK1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 GALK1의 전체 7.3kb를 모두 포함하며, 엑손 1.4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). GALK1 gene: galactokinase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/galk1

Vancouver

Dante Labs. GALK1 gene: galactokinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/galk1

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