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유전자

CILK1

ciliogenesis associated kinase 1

요약

세포유전학적 위치
6p12.1
좌표
염색체 6: 53,001,303–53,061,824 (GRCh38)
엑손
엑손 14개, 60.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 632개
다른 이름
MRK, LCK2, KIAA0936, MGC46090
이전 기호
ICK
MANE Select 전사체
ENST00000676107.1NM_014920.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

No Genome Test report reads CILK1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.

CILK1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where CILK1 sits. CILK1 and 13 genes near it on chromosome 6, from 52,531,564 to 53,531,563.Chromosome 66p12.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2752.6 Mb52.8 Mb53 Mb53.2 Mb53.4 MbTRAM2: 52,497,408–52,577,316, 역방향 strandTRAM2TMEM14A: 52,671,072–52,686,592, 정방향 strandTMEM14AGSTA2: 52,747,975–52,763,525, 역방향 strandGSTA2GSTA1: 52,791,118–52,804,021, 역방향 strandGSTA1GSTA5: 52,831,655–52,840,843, 역방향 strandGSTA5GSTA3: 52,896,639–52,909,701, 역방향 strandGSTA3GSTA4: 52,977,948–52,995,359, 역방향 strandGSTA4CILK1: 53,001,303–53,061,824, 역방향 strandCILK1: 53,041,266–53,041,385, 역방향 strandFBXO9: 53,051,991–53,101,045, 정방향 strandFBXO9: 53,065,602–53,065,673, 정방향 strandGCM1: 53,126,961–53,148,841, 역방향 strandGCM1ELOVL5: 53,260,285–53,349,179, 역방향 strandELOVL5GCLC: 53,497,341–53,616,970, 역방향 strandGCLCCILK1 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 14개엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 14: 53,001,303–53,005,303, 4,001 염기엑손 13: 53,006,315–53,006,437, 123 염기엑손 12: 53,009,439–53,009,567, 129 염기엑손 11: 53,011,769–53,011,917, 149 염기엑손 10: 53,012,037–53,012,227, 191 염기엑손 9: 53,013,662–53,013,982, 321 염기엑손 8: 53,016,083–53,016,250, 168 염기엑손 7: 53,018,330–53,018,501, 172 염기엑손 6: 53,019,227–53,019,359, 133 염기엑손 5: 53,031,065–53,031,144, 80 염기엑손 4: 53,032,533–53,032,654, 122 염기엑손 3: 53,037,939–53,037,993, 55 염기엑손 2: 53,041,136–53,041,408, 273 염기엑손 1: 53,061,596–53,061,824, 229 염기141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 60.5 kb 중 엑손이 6.1 kb를 차지하며, 이 중 1,899개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CILK1 유전자를 읽는 방법

3

CILK1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CILK1의 전체 60.5kb를 모두 포함하며, 엑손 6.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). CILK1 gene: ciliogenesis associated kinase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cilk1

Vancouver

Dante Labs. CILK1 gene: ciliogenesis associated kinase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cilk1

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