유전자
CSGALNACT1
chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 8p21.3
- 좌표
- 염색체 8: 19,404,161–19,757,277 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 9개, 353.1 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 532개
- 다른 이름
- CSGalNAcT-1, FLJ11264, ChGn
- MANE Select 전사체
- ENST00000692225.2NM_001354483.2
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads CSGALNACT1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
CSGALNACT1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 353.1 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 1,599개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 CSGALNACT1 유전자를 읽는 방법
7
CSGALNACT1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CSGALNACT1의 전체 353.1kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to CSGALNACT1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions CSGALNACT1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of limbs
- Flat acetabular roof
- Increased mobility in finger joint
- Knock knees
- Monkey wrench femoral neck
- Single transverse palmar crease
- Smaller or shorter than typical limbs
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Winged shoulder blade
Show 16 more traits
- Abnormal neck or head of thigh bone
- Abnormality of the wide portion of a long bone
- Dislocated kneecap
- Permanent flexion of the finger
- Back knee
- Coxa valga
- Coxa vara
- Curvature of index finger
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Elbow dislocation
- Fused forearm bones
- Limited elbow extension
- Limited knee straightening
- Short fingers or toes
- Small hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Advanced bone age
- Coronal cleft vertebrae
- Low muscle tone
- Scoliosis
- Bell-shaped thorax
- Double-Jointed
- Butterfly vertebrae
- Funnel chest
Show 2 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). CSGALNACT1 gene: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/csgalnact1
Dante Labs. CSGALNACT1 gene: chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/csgalnact1
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