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유전자

FBN1

fibrillin 1

요약

세포유전학적 위치
15q21.1
좌표
염색체 15: 48,408,313–48,645,709 (GRCh38)
엑손
엑손 66개, 237.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 2,871개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
MASS, OCTD, SGS
이전 기호
FBN, MFS1, WMS
MANE Select 전사체
ENST00000316623.10NM_000138.5
유전자좌 유형
gene with protein product

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 대동맥류

    • 가족성 흉부 대동맥류 및 박리상염색체 우성

      ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5, THSD4 등의 유전자 변화로 인해 흉부 대동맥이 넓어지고 찢어지는 유전성 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 계시면 정기적인 대동맥 영상 검사, 혈압 관리, 적시의 예방적 수술, 그리고 가족 선별 검사에 도움이 됩니다.

  • 마르판 유사 증후군

    • 마르판 증후군상염색체 우성

      결합조직에 생기는 질환입니다. 결합조직은 뼈, 인대, 근육, 혈관벽, 심장판막 등 신체 곳곳의 구조에 강도와 유연성을 제공합니다. 마르판 증후군은 대부분의 장기와 조직에 영향을 미치며, 특히 골격, 폐, 눈, 심장, 그리고 심장에서 온몸으로 혈액을 보내는 큰 혈관인 대동맥에 두드러집니다. FBN1 유전자의 돌연변이로 발생하며, 이 유전자는 피브릴린-1이라는 단백질을 만드는 설계도 역할을 합니다. 마르판 증후군은 상염색체 우성 유전 양식을 따릅니다. 최소 25%의 사례는 새로 생긴(de novo) 돌연변이에 의한 것입니다. 치료는 개인마다 나타나는 징후와 증상에 따라 결정됩니다.

      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      • ACMG 2차 소견 목록에 포함
    • Marfanoid-progeroid-lipodystrophy 증후군상염색체 우성

      특정 FBN1 변이로 인해 키가 크고 날씬한 체형, 거의 완전한 체지방 소실 및 노화된 외모가 나타나는 증후군.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

FBN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
  • 페이지가 있는 변이
Chromosome 15, with a bracket where FBN1 sits. FBN1 and 9 genes near it on chromosome 15, from 48,027,011 to 49,027,010.Chromosome 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.348.2 Mb48.4 Mb48.6 Mb48.8 Mb49 MbSLC24A5: 48,120,990–48,142,698, 정방향 strandSLC24A5MYEF2: 48,134,632–48,178,375, 역방향 strandMYEF2CTXN2: 48,177,875–48,203,758, 정방향 strandCTXN2SLC12A1: 48,178,392–48,304,078, 정방향 strandSLC12A1DUT: 48,331,011–48,343,373, 정방향 strandDUTFBN1: 48,408,313–48,645,709, 역방향 strandFBN1CEP152: 48,712,928–48,811,146, 역방향 strandCEP152SHC4: 48,823,741–48,963,925, 역방향 strandSHC4EID1: 48,878,085–48,880,173, 정방향 strandEID1SECISBP2L: 48,988,476–49,046,568, 역방향 strandSECISBP2LFBN1 도식: 염색체 15의 역방향 가닥에 있는 엑손 66개엑손 66: 알려진 질병 유발 부위 54곳엑손 65: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 64: 알려진 질병 유발 부위 59곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 62: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 61: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 60: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 58: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 39곳엑손 54: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 53: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 49: 알려진 질병 유발 부위 35곳엑손 48: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 47: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 43: 알려진 질병 유발 부위 9곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 41: 알려진 질병 유발 부위 25곳엑손 40: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 36: 알려진 질병 유발 부위 26곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 29곳엑손 33: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 34곳엑손 31: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 30: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 32곳엑손 27: 알려진 질병 유발 부위 28곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 46곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 23: 알려진 질병 유발 부위 14곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 36곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 24곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 17: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 38곳엑손 15: 알려진 질병 유발 부위 30곳엑손 14: 알려진 질병 유발 부위 33곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 31곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 15곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 37곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 22곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 41곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 27곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 23곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 21곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 66: 48,408,313–48,411,379, 3,067 염기. 엑손 66에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 65: 48,412,569–48,412,743, 175 염기. 엑손 65에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 64: 48,415,536–48,415,767, 232 염기. 엑손 64에 페이지가 있는 변이 13개. 목록 보기엑손 63: 48,420,687–48,420,806, 120 염기. 엑손 63에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 62: 48,421,558–48,421,686, 129 염기. 엑손 62에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 61: 48,421,952–48,422,068, 117 염기. 엑손 61에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 60: 48,425,369–48,425,491, 123 염기. 엑손 60에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 59: 48,425,739–48,425,864, 126 염기. 엑손 59에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 58: 48,427,567–48,427,773, 207 염기. 엑손 58에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 57: 48,428,346–48,428,471, 126 염기. 엑손 57에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 56: 48,430,671–48,430,802, 132 염기. 엑손 56에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 55: 48,432,866–48,432,988, 123 염기. 엑손 55에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 54: 48,434,594–48,434,713, 120 염기. 엑손 54에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 53: 48,436,961–48,437,077, 117 염기. 엑손 53에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 52: 48,437,322–48,437,387, 66 염기. 엑손 52에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 51: 48,437,768–48,437,917, 150 염기. 엑손 51에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 50: 48,441,721–48,441,846, 126 염기. 엑손 50에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 49: 48,444,541–48,444,660, 120 염기. 엑손 49에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 48: 48,445,376–48,445,504, 129 염기. 엑손 48에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 47: 48,446,706–48,446,822, 117 염기. 엑손 47에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 46: 48,448,768–48,448,893, 126 염기. 엑손 46에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 45: 48,452,562–48,452,684, 123 염기. 엑손 45에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 44: 48,456,637–48,456,762, 126 염기. 엑손 44에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 43: 48,460,246–48,460,317, 72 염기. 엑손 43에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 42: 48,463,082–48,463,240, 159 염기. 엑손 42에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 41: 48,463,899–48,464,021, 123 염기. 엑손 41에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 40: 48,465,568–48,465,693, 126 염기. 엑손 40에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 39: 48,465,790–48,465,858, 69 염기. 엑손 39에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 38: 48,467,938–48,468,102, 165 염기. 엑손 38에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 37: 48,468,412–48,468,534, 123 염기. 엑손 37에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 36: 48,470,634–48,470,756, 123 염기. 엑손 36에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 35: 48,472,551–48,472,676, 126 염기. 엑손 35에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 34: 48,474,255–48,474,377, 123 염기. 엑손 34에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 33: 48,474,528–48,474,650, 123 염기. 엑손 33에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 32: 48,481,655–48,481,780, 126 염기. 엑손 32에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 31: 48,483,818–48,483,943, 126 염기. 엑손 31에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 30: 48,485,374–48,485,496, 123 염기. 엑손 30에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 29: 48,487,075–48,487,200, 126 염기. 엑손 29에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 28: 48,487,312–48,487,437, 126 염기. 엑손 28에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 27: 48,488,113–48,488,241, 129 염기. 엑손 27에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 26: 48,488,368–48,488,493, 126 염기. 엑손 26에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 25: 48,489,851–48,490,078, 228 염기. 엑손 25에 페이지가 있는 변이 11개. 목록 보기엑손 24: 48,492,461–48,492,586, 126 염기. 엑손 24에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 23: 48,494,204–48,494,254, 51 염기. 엑손 23에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 22: 48,495,123–48,495,260, 138 염기. 엑손 22에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 21: 48,495,469–48,495,588, 120 염기. 엑손 21에 페이지가 있는 변이 7개. 목록 보기엑손 20: 48,496,100–48,496,225, 126 염기. 엑손 20에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 19: 48,497,266–48,497,391, 126 염기. 엑손 19에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 18: 48,498,985–48,499,038, 54 염기. 엑손 18에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 17: 48,503,787–48,503,939, 153 염기. 엑손 17에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 16: 48,505,025–48,505,147, 123 염기. 엑손 16에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 15: 48,508,582–48,508,704, 123 염기. 엑손 15에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 14: 48,510,044–48,510,169, 126 염기. 엑손 14에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 13: 48,513,549–48,513,668, 120 염기. 엑손 13에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 12: 48,515,387–48,515,527, 141 염기. 엑손 12에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 11: 48,516,183–48,516,362, 180 염기. 엑손 11에 페이지가 있는 변이 1개. 목록 보기엑손 10: 48,520,659–48,520,817, 159 염기. 엑손 10에 페이지가 있는 변이 10개. 목록 보기엑손 9: 48,526,130–48,526,255, 126 염기. 엑손 9에 페이지가 있는 변이 3개. 목록 보기엑손 8: 48,534,080–48,534,205, 126 염기. 엑손 8에 페이지가 있는 변이 2개. 목록 보기엑손 7: 48,537,611–48,537,808, 198 염기. 엑손 7에 페이지가 있는 변이 9개. 목록 보기엑손 6: 48,596,283–48,596,378, 96 염기. 엑손 6에 페이지가 있는 변이 8개. 목록 보기엑손 5: 48,600,139–48,600,234, 96 염기. 엑손 5에 페이지가 있는 변이 6개. 목록 보기엑손 4: 48,610,728–48,610,826, 99 염기. 엑손 4에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 3: 48,613,010–48,613,092, 83 염기. 엑손 3에 페이지가 있는 변이 4개. 목록 보기엑손 2: 48,644,606–48,644,950, 345 염기. 엑손 2에 페이지가 있는 변이 5개. 목록 보기엑손 1: 48,645,575–48,645,709, 135 염기6660504030201015′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 237.4 kb 중 엑손이 11.6 kb를 차지하며, 이 중 8,616개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FBN1 유전자를 읽는 방법

2,135

FBN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FBN1의 전체 237.4kb를 모두 포함하며, 엑손 11.6kb만 보는 것이 아닙니다.

페이지가 있는 변이 (509)

여기에 페이지가 있는 FBN1 변이를 리뷰 별점이 많은 순으로 보여 드립니다. 각 페이지는 ClinVar가 공개한 변이 기록을 설명하며, 검사 결과는 아닙니다.

변이HGVS c.엑손 또는 인트론위치 (GRCh38)ClinVar 분류리뷰 상태
c.1A>C엑손 248,644,769병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.989-1G>C인트론 948,520,818병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.4583-5A>G인트론 3748,468,107가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.5065+2_5065+3insT인트론 4148,463,896병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.6453C>T엑손 5348,437,004병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.7204+1G>T인트론 5848,427,566병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
c.7330+3_7330+6del인트론 5948,425,732가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C67Rc.199T>C엑손 348,613,058가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C210Yc.629G>A엑손 748,537,718가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료
C304Yc.911G>A엑손 948,526,207가능성 높은 병원성4개 중 3개 별 전문가 패널 검토 완료

FBN1 변이 509개 모두 보기 →

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FBN1 gene: fibrillin 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fbn1

Vancouver

Dante Labs. FBN1 gene: fibrillin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fbn1

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