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유전자

DPYS

dihydropyrimidinase

요약

세포유전학적 위치
8q22.3
좌표
염색체 8: 104,379,431–104,467,055 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 87.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 519개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
DHPase
MANE Select 전사체
ENST00000351513.7NM_001385.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 퓨린 및 피리미딘 대사 장애

    • 다이하이드로피리미디네이스 결핍증상염색체 열성

      DPYS 유전자의 변이로 발생하며, 증상이 없는 경우부터 신경계 문제까지 다양하게 나타날 수 있고, 플루오로피리미딘 독성 위험도 높입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알면 의료진이 플루오로피리미딘 항암화학요법에 따른 독성 위험을 미리 확인할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

DPYS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 8, with a bracket where DPYS sits. DPYS and 4 genes near it on chromosome 8, from 103,923,243 to 104,923,242.Chromosome 88q22.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3104 Mb104.2 Mb104.4 Mb104.6 Mb104.8 MbRIMS2: 103,499,638–104,254,698, 정방향 strandRIMS2DCSTAMP: 104,339,087–104,356,689, 정방향 strandDCSTAMPDPYS: 104,379,431–104,467,055, 역방향 strandDPYSLRP12: 104,487,485–104,589,292, 역방향 strandLRP12ZFPM2: 104,590,733–105,805,813, 정방향 strandZFPM2DPYS 도식: 염색체 8의 역방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 10: 104,379,431–104,379,843, 413 염기엑손 9: 104,381,184–104,381,314, 131 염기엑손 8: 104,392,784–104,392,991, 208 염기엑손 7: 104,424,247–104,424,389, 143 염기엑손 6: 104,427,980–104,428,121, 142 염기엑손 5: 104,429,545–104,429,701, 157 염기엑손 4: 104,444,248–104,444,437, 190 염기엑손 3: 104,447,324–104,447,503, 180 염기엑손 2: 104,451,246–104,451,404, 159 염기엑손 1: 104,466,657–104,467,055, 399 염기10864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 87.6 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,560개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 DPYS 유전자를 읽는 방법

19

DPYS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 DPYS의 전체 87.6kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). DPYS gene: dihydropyrimidinase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/dpys

Vancouver

Dante Labs. DPYS gene: dihydropyrimidinase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/dpys

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