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유전자

VCP

valosin containing protein

요약

세포유전학적 위치
9p13.3
좌표
염색체 9: 35,056,064–35,072,625 (GRCh38)
엑손
엑손 17개, 16.6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 806개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
IBMPFD, p97, CDC48, TERA
MANE Select 전사체
ENST00000358901.11NM_007126.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 근위축성 측삭경화증(ALS)

    • 근위축성 측삭경화증

      상위 및 하위 운동뉴런에 발생하는 신경퇴행성 질환으로, 산발형과 가족형 모두 나타납니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      SOD1-ALS에 사용하는 토페르센(Qalsody, 2023년 FDA 승인), C9orf72 및 FUS에 대한 ASO 임상시험, riluzole, edaravone, AMX0035(sodium phenylbutyrate-taurursodiol), 다학제 ALS 클리닉 진료, 호흡 보조 요법, 가족 구성원을 위한 유전 상담

  • 원위부 근병증

    • VCP 다기관 단백질병증(봉입체 근병증, 파제트병 및 전측두엽 치매 동반)상염색체 우성

      VCP 변이에 의해 발생하며, 성인기에 시작되는 근력 약화와 파제트병, 전측두엽 치매가 함께 나타날 수 있는 질환입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 전측두엽 치매

    • 상염색체 우성

      전측두엽 치매(FTD)는 내측 전전두엽 피질과 전도 섬엽 피질의 퇴행으로 인해 행동의 점진적 변화, 실행 기능 장애, 언어 장애를 특징으로 하는 신경퇴행성 질환군입니다. 현재까지 네 가지 임상 아형이 확인되었습니다. 의미 치매, 진행성 비유창성 실어증, 행동 변이형 FTD, 우측 측두엽 위축증이 그것입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 전두측두엽 치매 및/또는 근위축성 측삭경화증상염색체 우성

      C9orf72, TBK1, VCP, SQSTM1 및 기타 유전자에 의해 발생하는 형태를 포함하여, 유전성 전두측두엽 치매와 ALS 스펙트럼 전체를 아우르는 상위 용어입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

Broader groupings

  • 샤르코-마리-투스병

    • One of 62 genes linked to it

      점진적인 근력 약화와 원위부 근육의 위축, 그리고 주로 발과 손의 감각 상실을 일으키는 유전성 말초신경병증 집단입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전 상담, 아형별 경과 관찰, 물리치료, 보조기 착용, 신경독성 약물 회피, 유전자별 임상시험, 관련 증상에 대한 추적 관찰

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

VCP의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 9, with a bracket where VCP sits. VCP and 25 genes near it on chromosome 9, from 34,564,345 to 35,564,344.Chromosome 99p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334.6 Mb34.8 Mb35 Mb35.2 Mb35.4 MbCNTFR: 34,551,423–34,593,478, 역방향 strandCNTFRRPP25L: 34,610,486–34,612,605, 역방향 strandDCTN3: 34,613,545–34,620,529, 역방향 strandARID3C: 34,621,049–34,630,503, 역방향 strandSIGMAR1: 34,631,716–34,637,844, 역방향 strandGALT: 34,637,367–34,651,754, 정방향 strand: 34,646,631–34,661,886, 정방향 strandIL11RA: 34,651,582–34,661,902, 정방향 strandCCL27: 34,661,880–34,664,048, 역방향 strandCCL27: 34,664,163–34,666,122, 역방향 strandCCL19: 34,689,562–34,691,355, 역방향 strandCCL19CCL21: 34,709,005–34,710,167, 역방향 strandCCL21SPATA31F1: 34,719,196–34,729,538, 역방향 strandSPATA31F1SPATA31F3: 34,889,062–34,895,797, 역방향 strandSPATA31F3PHF24: 34,957,608–34,982,544, 정방향 strandPHF24DNAJB5: 34,989,641–34,999,403, 정방향 strandDNAJB5SPATA31G1: 35,041,095–35,045,986, 정방향 strandSPATA31G1VCP: 35,056,064–35,072,625, 역방향 strandVCP: 35,065,339–35,074,175, 역방향 strandFANCG: 35,073,793–35,082,444, 역방향 strandFANCGPIGO: 35,085,492–35,096,632, 역방향 strandSTOML2: 35,099,469–35,103,195, 역방향 strandATOSB: 35,104,112–35,116,357, 역방향 strandATOSBUNC13B: 35,161,829–35,405,339, 정방향 strandUNC13BRUSC2: 35,489,670–35,562,266, 정방향 strandRUSC2CIMIP2B: 35,561,831–35,563,914, 역방향 strandCIMIP2BVCP 도식: 염색체 9의 역방향 가닥에 있는 엑손 17개엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 17: 35,056,064–35,057,222, 1,159 염기엑손 16: 35,057,376–35,057,530, 155 염기엑손 15: 35,059,064–35,059,219, 156 염기엑손 14: 35,059,493–35,059,801, 309 염기엑손 13: 35,060,313–35,060,525, 213 염기엑손 12: 35,060,801–35,060,923, 123 염기엑손 11: 35,061,015–35,061,179, 165 염기엑손 10: 35,061,577–35,061,689, 113 염기엑손 9: 35,062,003–35,062,138, 136 염기엑손 8: 35,062,217–35,062,350, 134 염기엑손 7: 35,062,978–35,063,080, 103 염기엑손 6: 35,064,154–35,064,285, 132 염기엑손 5: 35,065,251–35,065,381, 131 염기엑손 4: 35,066,675–35,066,817, 143 염기엑손 3: 35,067,891–35,068,063, 173 염기엑손 2: 35,068,251–35,068,362, 112 염기엑손 1: 35,072,337–35,072,625, 289 염기1716141210864215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 16.6 kb 중 엑손이 3.7 kb를 차지하며, 이 중 2,421개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 VCP 유전자를 읽는 방법

30

VCP 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 VCP의 전체 16.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). VCP gene: valosin containing protein. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/vcp

Vancouver

Dante Labs. VCP gene: valosin containing protein [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/vcp

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