유전자

RBM28

RNA binding motif protein 28

세포유전학적 위치: 7q32.1
좌표: 염색체 7: 128,297,685–128,343,908 (GRCh38)
엑손: 엑손 19개, 46.2 kb에 걸쳐
단백질: 759 amino acids, 85.7 kDa
다른 이름: FLJ10377, NOP4
MANE Select 전사체: ENST00000223073.6NM_018077.3
유전자좌 유형: Protein-coding

Very high
Confident
Low
Very low

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

저성선자극호르몬성 성선기능저하증
- 시상하부-뇌하수체 축에서 호르몬 자극이 부족하여 난소 또는 고환의 기능에 이상이 생기는 상태입니다.
  - 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
비획득성 복합 뇌하수체 호르몬 결핍증
- 선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체 발생에 관여하는 뇌하수체 전사인자의 돌연변이로 인해 성장호르몬(somatotroph), 갑상선자극호르몬(thyrotroph), 프로락틴(lactotroph), 부신피질자극호르몬(corticotroph) 또는 성선자극호르몬(gonadotroph) 결핍을 포함한 여러 뇌하수체 호르몬의 결핍이 나타나는 것이 특징입니다.
  - 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

RBM28의 구조

코딩 서열
비번역 영역
인트론
전사 방향
알려진 질병 유발 부위
짧은 리드가 판독하기 어려운 구간

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 46.2 kb 중 엑손이 15.5 kb를 차지하며, 이 중 2,280개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 RBM28 유전자를 읽는 방법

RBM28 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 RBM28의 전체 46.2kb를 모두 포함하며, 엑손 15.5kb만 보는 것이 아닙니다.

ClinVar 병원성 변이 (2)

ClinVar가 어떤 질환과 관련해서든 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류한 RBM28 변이 중, 기준을 갖춘 제출자 한 곳 이상이 검토한 변이와 그중 가장 많이 검토된 변이입니다. 이는 ClinVar가 해당 유전자에 대해 공개한 기록이며, 검사 결과가 아닙니다.

병원성 1
가능성 높은 병원성 1

변이	질환	ClinVar 분류	리뷰 상태
NM_018077.3(RBM28):c.541+1del	ANE syndrome	병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자
NM_018077.3(RBM28):c.946G>T (p.Ala316Ser)	ANE syndrome	가능성 높은 병원성	4개 중 1개 별 판정 기준 제시됨, 단일 제출자

Traits linked to RBM28

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions RBM28 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the endocrine system

Show 4 more traits

Abnormality of the musculoskeletal system

Abnormality of the integument

Abnormality of head or neck

Abnormality of the nervous system

외부 링크

유전자 기록

전사체

단백질

변이

임상

이 정보의 출처

HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
GenCC와 ClinGen, 2026-10-21 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
데이터 릴리스 2026.10.21-777c9289.

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Dante Labs. (n.d.). RBM28 gene: RNA binding motif protein 28. Retrieved 2026년 10월 21일, from https://dantelabs.com/ko/genes/rbm28

Vancouver

Dante Labs. RBM28 gene: RNA binding motif protein 28 [Internet]. [cited 2026년 10월 21일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/rbm28

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