유전자
PORCN
porcupine O-acyltransferase
요약
- 세포유전학적 위치
- Xp11.23
- 좌표
- 염색체 X: 48,508,992–48,520,808 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 15개, 11.8 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 461개
- 다른 이름
- MG61, PORC, PPN, por
- 이전 기호
- DHOF
- MANE Select 전사체
- ENST00000326194.11NM_203475.3
- 유전자좌 유형
- Protein-coding
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
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page$gene$name이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads PORCN yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
PORCN의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 11.8 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,386개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 PORCN 유전자를 읽는 방법
25
PORCN 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PORCN의 전체 11.8kb를 모두 포함하며, 엑손 1.9kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to PORCN
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions PORCN can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of the integument
- Focal dermal aplasia/hypoplasia
- Grooved nails
- Patchy lightened skin
- Atypical nail growth
- Diffuse skin atrophy
- Longitudinal splitting of nail
- Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin
- Poor nail formation
Show 30 more traits
- Abnormal fat tissue distribution below the skin
- Absence of part of skin at birth
- Brittle hair
- Decreased ability to sweat
- Dry skin
- Fine hair
- Firm lump under the skin
- Fragile skin
- Freckling
- Itching
- Liver spots
- Papilloma
- Patchy baldness
- Photosensitive skin
- Skin erosion
- Skin nodule
- Small nail
- Sparse hair
- Thin skin
- Trichorrhexis nodosa
- Absent nails
- Atypical scarring of skin
- Flattened and twisted hair
- Pili canaliculi
- Poor wound healing
- Absent fingernail
- Absent toenail
- Linear hyperpigmentation
- Reticular hyperpigmentation
- Skin degeneration
Abnormality of limbs
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
- Shortened 4th long bone of hand
- Split hand
- Cleft hand
- Left and right leg differ in length or width
- Thickening of palms and soles
- Webbed fingers or toes
- Absent fingers or toes
Show 15 more traits
- More than five fingers or toes on hands or feet
- Osteopathia striata
- Transverse terminal limb defect
- Absent fingers
- Dislocated hip since birth
- Duplication of bones of the toes
- Extra little finger
- Fused toes
- Missing toes
- Short finger
- Short finger bones
- Short fingers or toes
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Split foot
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped labia
- Cystic kidney disease
- Absent/small kidney
- Horseshoe kidney
- Hydronephrosis
- Bifid ureter
- Double ureter
- Small clitoris
Show 1 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). PORCN gene: porcupine O-acyltransferase. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/porcn
Dante Labs. PORCN gene: porcupine O-acyltransferase [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/porcn
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