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유전자

SLC16A2

solute carrier family 16 member 2

요약

세포유전학적 위치
Xq13.2
좌표
염색체 X: 74,421,493–74,533,916 (GRCh38)
엑손
엑손 6개, 112.4 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 539개
유전 방식
X 연관 열성
다른 이름
XPCT, MCT8, MCT7, DXS128E
이전 기호
DXS128, AHDS, MRX22
MANE Select 전사체
ENST00000587091.6NM_006517.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 갑상선 호르몬 저항성, 수송 및 대사 결함

    • Allan-Herndon-Dudley 증후군(MCT8 결핍증)X 연관 열성

      갑상선 호르몬이 뇌로 수송되는 과정에 장애가 생기는 질환으로, T3 수치가 높은 남아에게 심한 발달 장애를 일으킵니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      트리요오드티로acetic acid(티로아세트산, Tiratricol)는 일부 지역에서 체내 갑상선 호르몬 과다의 영향을 치료하는 용도로 승인되어 있습니다.

Broader groupings

  • 지적 장애

    • One of 233 genes linked to it

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

X 연관 열성
X 염색체에 있는 변화로, 사본 하나만 있어도 X 염색체를 하나만 가진 남성에게는 영향을 미칩니다. 하나를 가진 여성은 보통 보인자입니다. 보인자인 어머니는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 물려줍니다.

SLC16A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome X, with a bracket where SLC16A2 sits. SLC16A2 and 3 genes near it on chromosome X, from 73,977,705 to 74,977,704.Chromosome XXq13.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2874 Mb74.2 Mb74.4 Mb74.6 Mb74.8 MbZCCHC13: 74,304,180–74,305,034, 정방향 strandZCCHC13SLC16A2: 74,421,493–74,533,916, 정방향 strandSLC16A2RLIM: 74,582,976–74,614,646, 역방향 strandRLIMNEXMIF: 74,732,856–74,925,484, 역방향 strandNEXMIFSLC16A2 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 6개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 6곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 17곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 11곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 74,421,493–74,422,067, 575 염기엑손 2: 74,520,990–74,521,134, 145 염기엑손 3: 74,524,359–74,524,809, 451 염기엑손 4: 74,525,750–74,525,893, 144 염기엑손 5: 74,529,213–74,529,441, 229 염기엑손 6: 74,531,333–74,533,916, 2,584 염기12465′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 112.4 kb 중 엑손이 4.1 kb를 차지하며, 이 중 1,620개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 SLC16A2 유전자를 읽는 방법

58

SLC16A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 SLC16A2의 전체 112.4kb를 모두 포함하며, 엑손 4.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC16A2 gene: solute carrier family 16 member 2. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/slc16a2

Vancouver

Dante Labs. SLC16A2 gene: solute carrier family 16 member 2 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/slc16a2

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