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유전자

FKBP6

FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive)

요약

세포유전학적 위치
7q11.23
좌표
염색체 7: 73,328,161–73,358,625 (GRCh38)
엑손
엑손 9개, 30.5 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 327개
다른 이름
PPIase, FKBP36
MANE Select 전사체
ENST00000252037.5NM_003602.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 남성 불임

    • 일정 기간 동안 피임 없이 성관계를 가졌음에도 남성이 난자를 수정시키지 못하는 상태를 말합니다. 남성 불임 중 영구적인 불임은 남성 불임증(sterility)이라고 합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

FKBP6의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where FKBP6 sits. FKBP6 and 21 genes near it on chromosome 7, from 72,843,393 to 73,843,392.Chromosome 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.373 Mb73.2 Mb73.4 Mb73.6 Mb73.8 MbPOM121: 72,879,349–72,951,440, 정방향 strandPOM121TRIM74: 72,959,485–72,969,466, 역방향 strandTRIM74SPDYE8: 73,019,719–73,029,766, 역방향 strandSPDYE8SPDYE11: 73,047,862–73,057,911, 역방향 strandSPDYE11SPDYE9: 73,075,972–73,086,038, 역방향 strandSPDYE9SPDYE10: 73,104,008–73,155,431, 역방향 strandSPDYE10NSUN5: 73,302,516–73,308,867, 역방향 strandNSUN5TRIM50: 73,312,536–73,328,082, 역방향 strandTRIM50FKBP6: 73,328,161–73,358,625, 정방향 strandFKBP6FZD9: 73,433,778–73,436,120, 정방향 strandFZD9BAZ1B: 73,440,406–73,522,293, 역방향 strandBAZ1BBCL7B: 73,536,355–73,558,017, 역방향 strandBCL7BTBL2: 73,567,537–73,578,791, 역방향 strandTBL2MLXIPL: 73,593,194–73,624,575, 역방향 strandMLXIPLVPS37D: 73,667,831–73,682,024, 정방향 strandVPS37DDNAJC30: 73,680,918–73,683,453, 역방향 strandDNAJC30BUD23: 73,683,161–73,698,228, 정방향 strandBUD23STX1A: 73,699,205–73,719,706, 역방향 strandSTX1AABHD11: 73,736,091–73,738,864, 역방향 strandABHD11CLDN3: 73,768,997–73,770,270, 역방향 strandCLDN3CLDN4: 73,799,542–73,832,690, 정방향 strandCLDN4METTL27: 73,832,679–73,842,540, 역방향 strandMETTL27FKBP6 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 9개엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 73,328,161–73,328,485, 325 염기엑손 2: 73,328,575–73,328,692, 118 염기엑손 3: 73,329,360–73,329,449, 90 염기엑손 4: 73,330,150–73,330,352, 203 염기엑손 5: 73,331,657–73,331,776, 120 염기엑손 6: 73,340,638–73,340,832, 195 염기엑손 7: 73,341,273–73,341,382, 110 염기엑손 8: 73,342,807–73,342,899, 93 염기엑손 9: 73,358,181–73,358,625, 445 염기1595′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 30.5 kb 중 엑손이 1.7 kb를 차지하며, 이 중 984개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 FKBP6 유전자를 읽는 방법

5

FKBP6 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 FKBP6의 전체 30.5kb를 모두 포함하며, 엑손 1.7kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). FKBP6 gene: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive). Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/fkbp6

Vancouver

Dante Labs. FKBP6 gene: FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/fkbp6

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