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유전자

EMILIN1

elastin microfibril interfacer 1

요약

세포유전학적 위치
2p23.3
좌표
염색체 2: 27,078,615–27,086,403 (GRCh38)
엑손
엑손 8개, 7.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,016개
다른 이름
DKFZp586M121, gp115, EMILIN
MANE Select 전사체
ENST00000380320.9NM_007046.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 샤르코-마리-투스병

    • 원위부 유전성 운동 신경병증

      주로 운동 신경을 침범하여 손과 발의 근력 약화와 위축을 일으키는 유전성 신경병증으로, SORD 관련 신경병증을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa(CL)는 유전성 또는 후천성 결합조직 질환으로, 주름지고 여분의 피부가 늘어지며 탄력이 떨어지는 것이 특징입니다. 골격 및 발달 이상을 동반하며, 일부 경우에는 전신 침범이 심할 수 있습니다. 유전성 CL에는 여러 형태가 알려져 있으며, 유전 방식, 내부 장기 침범 정도, 동반되는 이상 및 질병의 중증도에 따라 구분됩니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 척수성 근위축증

    • 척수 전각 세포가 퇴행하여 근력 약화와 근위축이 점진적으로 진행되는 질환군입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전자 치료(온아셈노진 아베파보벡), 안티센스 올리고뉴클레오타이드 치료(뉴시너센), 경구용 스플라이싱 조절제(리스디플람), 지지 요법

EMILIN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome 2, with a bracket where EMILIN1 sits. EMILIN1 and 34 genes near it on chromosome 2, from 26,582,509 to 27,582,508.Chromosome 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.326.6 Mb26.8 Mb27 Mb27.2 Mb27.4 MbCIB4: 26,579,428–26,641,366, 역방향 strandCIB4KCNK3: 26,692,713–26,733,420, 정방향 strandKCNK3SLC35F6: 26,764,240–26,781,231, 정방향 strandSLC35F6CENPA: 26,764,289–26,801,067, 정방향 strandCENPADPYSL5: 26,847,747–26,950,351, 정방향 strandDPYSL5MAPRE3: 26,970,400–27,027,219, 정방향 strandMAPRE3TMEM214: 27,032,910–27,041,697, 정방향 strandTMEM214AGBL5: 27,042,364–27,070,622, 정방향 strandAGBL5OST4: 27,058,735–27,073,830, 역방향 strandOST4EMILIN1: 27,078,615–27,086,403, 정방향 strandEMILIN1KHK: 27,086,723–27,100,777, 정방향 strandKHKCGREF1: 27,098,853–27,119,139, 역방향 strandABHD1: 27,123,789–27,130,812, 정방향 strandABHD1PREB: 27,129,153–27,134,689, 역방향 strandPRR30: 27,136,848–27,139,410, 역방향 strandPRR30TCF23: 27,148,999–27,156,974, 정방향 strandTCF23SLC5A6: 27,199,587–27,212,958, 역방향 strandSLC5A6ATRAID: 27,212,012–27,217,178, 정방향 strandATRAIDCAD: 27,217,345–27,245,683, 정방향 strandCADSLC30A3: 27,253,509–27,275,817, 역방향 strandSLC30A3DNAJC5G: 27,275,430–27,281,499, 정방향 strandDNAJC5GTRIM54: 27,282,366–27,309,400, 정방향 strandTRIM54UCN: 27,307,400–27,308,445, 역방향 strandUCNMPV17: 27,309,486–27,325,680, 역방향 strandGTF3C2: 27,324,198–27,357,566, 역방향 strandGTF3C2EIF2B4: 27,363,420–27,370,466, 역방향 strandEIF2B4SNX17: 27,370,496–27,377,535, 정방향 strandSNX17ZNF513: 27,377,235–27,380,790, 역방향 strandZNF513PPM1G: 27,381,194–27,409,674, 역방향 strandNRBP1: 27,427,790–27,442,260, 정방향 strandNRBP1KRTCAP3: 27,442,337–27,446,486, 정방향 strandKRTCAP3IFT172: 27,444,374–27,489,839, 역방향 strandIFT172FNDC4: 27,491,260–27,495,631, 역방향 strandFNDC4GCKR: 27,496,055–27,523,688, 정방향 strandGCKRSPATA31H1: 27,537,386–27,582,722, 정방향 strandSPATA31H1EMILIN1 도식: 염색체 2의 정방향 가닥에 있는 엑손 8개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 27,078,615–27,079,235, 621 염기엑손 2: 27,080,151–27,080,270, 120 염기엑손 3: 27,080,732–27,080,952, 221 염기엑손 4: 27,082,083–27,084,011, 1,929 염기엑손 5: 27,084,415–27,084,531, 117 염기엑손 6: 27,084,991–27,085,008, 18 염기엑손 7: 27,085,160–27,085,297, 138 염기엑손 8: 27,085,678–27,086,403, 726 염기123456785′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 7.8 kb 중 엑손이 3.9 kb를 차지하며, 이 중 3,051개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 EMILIN1 유전자를 읽는 방법

1

EMILIN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 EMILIN1의 전체 7.8kb를 모두 포함하며, 엑손 3.9kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to EMILIN1

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions EMILIN1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). EMILIN1 gene: elastin microfibril interfacer 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/emilin1

Vancouver

Dante Labs. EMILIN1 gene: elastin microfibril interfacer 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/emilin1

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