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유전자

LSS

lanosterol synthase

요약

세포유전학적 위치
21q22.3
좌표
염색체 21: 46,188,446–46,228,774 (GRCh38)
엑손
엑손 22개, 40.3 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 732개
다른 이름
OSC
MANE Select 전사체
ENST00000397728.8NM_002340.6
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 선천성 및 소아 백내장

    • 조기 발병 비증후군성 백내장

      다른 특징 없이 출생 시 또는 생애 초기에 나타나는 백내장으로, 크리스탈린 유전자(CRYAA, CRYBB2, CRYGD 등), GJA3, GJA8, MIP와 같은 수정체 유전자의 변이로 발생합니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      소아에서 조기에 발견하고 수술하면 약시로 인한 영구적인 시력 저하를 예방하는 데 도움이 되며, 가족 구성원에게도 안과 검사를 권할 수 있습니다.

  • 유전성 저모증, 양모모증 및 모간구결증

    • 유전성 저모증

      어릴 때부터 두피와 신체 모발이 듬성하거나 전혀 없으며, LIPH 및 LPAR6 관련 유형을 포함합니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

LSS의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 21, with a bracket where LSS sits. LSS and 13 genes near it on chromosome 21, from 45,708,610 to 46,708,609.Chromosome 2121q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.345.8 Mb46 Mb46.2 Mb46.4 Mb46.6 MbPCBP3: 45,643,661–45,942,454, 정방향 strandPCBP3COL6A1: 45,981,727–46,005,050, 정방향 strandCOL6A1COL6A2: 46,096,722–46,132,851, 정방향 strandCOL6A2FTCD: 46,136,082–46,156,047, 역방향 strandFTCDSPATC1L: 46,161,148–46,184,476, 역방향 strandSPATC1LLSS: 46,188,446–46,228,774, 역방향 strandLSSMCM3AP: 46,232,689–46,286,617, 역방향 strandMCM3APYBEY: 46,285,831–46,313,301, 정방향 strandYBEYC21orf58: 46,291,929–46,324,470, 역방향 strandC21orf58PCNT: 46,324,082–46,445,769, 정방향 strandPCNT: 46,326,288–46,326,491, 정방향 strandDIP2A: 46,458,841–46,572,746, 정방향 strandDIP2AS100B: 46,598,355–46,605,208, 역방향 strandS100BPRMT2: 46,635,197–46,666,229, 정방향 strandPRMT2LSS 도식: 염색체 21의 역방향 가닥에 있는 엑손 22개엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 19: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 46,188,446–46,191,235, 2,790 염기엑손 21: 46,191,881–46,191,959, 79 염기엑손 20: 46,194,491–46,194,661, 171 염기엑손 19: 46,195,676–46,195,756, 81 염기엑손 18: 46,196,202–46,196,267, 66 염기엑손 17: 46,205,836–46,205,941, 106 염기엑손 16: 46,206,672–46,206,768, 97 염기엑손 15: 46,207,428–46,207,577, 150 염기엑손 14: 46,208,251–46,208,301, 51 염기엑손 13: 46,209,554–46,209,625, 72 염기엑손 12: 46,210,688–46,210,744, 57 염기엑손 11: 46,213,025–46,213,052, 28 염기엑손 10: 46,213,738–46,213,835, 98 염기엑손 9: 46,215,180–46,215,298, 119 염기엑손 8: 46,215,685–46,215,793, 109 염기엑손 7: 46,216,389–46,216,524, 136 염기엑손 6: 46,219,476–46,219,572, 97 염기엑손 5: 46,221,854–46,221,975, 122 염기엑손 4: 46,222,630–46,222,738, 109 염기엑손 3: 46,227,552–46,227,690, 139 염기엑손 2: 46,228,434–46,228,599, 166 염기엑손 1: 46,228,732–46,228,774, 43 염기22201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 40.3 kb 중 엑손이 4.9 kb를 차지하며, 이 중 2,199개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 LSS 유전자를 읽는 방법

15

LSS 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 LSS의 전체 40.3kb를 모두 포함하며, 엑손 4.9kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). LSS gene: lanosterol synthase. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/lss

Vancouver

Dante Labs. LSS gene: lanosterol synthase [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/lss

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