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유전자

NODAL

nodal growth differentiation factor

요약

세포유전학적 위치
10q22.1
좌표
염색체 10: 70,431,936–70,441,681 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 9.7 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 347개
MANE Select 전사체
ENST00000287139.8NM_018055.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 이형성 및 좌우 비대칭 결함

    • 이형성증을 동반한 선천성 심장 질환

      출생 시부터 나타나는 심장 기형이며, 다른 장기의 좌우 발달 이상이 다양한 형태로 함께 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 내장 이형성증

      ZIC3(X 염색체 연관), NODAL, CFC1, MMP21, PKD1L1 등의 유전자 변이로 인해 내장 기관의 좌우 배열이 비정상적으로 나타나는 질환입니다. 복잡한 심장 기형과 비장 이상이 함께 나타나는 경우가 많습니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 심장 및 복부 영상 검사를 준비하는 데 도움이 되며, 비장이 없는 경우 감염 예방 조치와 생식 관련 상담을 받는 데에도 도움이 됩니다.

NODAL의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 10, with a bracket where NODAL sits. NODAL and 15 genes near it on chromosome 10, from 69,936,809 to 70,936,808.Chromosome 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.370 Mb70.2 Mb70.4 Mb70.6 Mb70.8 MbCOL13A1: 69,801,875–69,964,275, 정방향 strandCOL13A1MACROH2A2: 70,052,544–70,112,282, 정방향 strandMACROH2A2AIFM2: 70,054,661–70,133,269, 역방향 strandAIFM2TYSND1: 70,137,978–70,146,720, 역방향 strandTYSND1SAR1A: 70,147,289–70,186,284, 역방향 strandSAR1APPA1: 70,202,831–70,233,911, 역방향 strandPPA1NPFFR1: 70,247,329–70,284,011, 역방향 strandNPFFR1LRRC20: 70,298,970–70,382,650, 역방향 strandLRRC20EIF4EBP2: 70,404,130–70,428,618, 정방향 strandEIF4EBP2NODAL: 70,431,936–70,441,681, 역방향 strandNODALPALD1: 70,477,658–70,668,754, 정방향 strandPALD1PRF1: 70,596,401–70,602,788, 역방향 strandPRF1ADAMTS14: 70,672,367–70,762,441, 정방향 strandADAMTS14TBATA: 70,771,238–70,785,401, 역방향 strandTBATASGPL1: 70,815,899–70,958,721, 정방향 strandSGPL1PCBD1: 70,882,280–70,888,616, 역방향 strandPCBD1NODAL 도식: 염색체 10의 역방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 70,431,936–70,433,088, 1,153 염기엑손 2: 70,435,286–70,435,983, 698 염기엑손 1: 70,441,475–70,441,681, 207 염기3215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 9.7 kb 중 엑손이 2.1 kb를 차지하며, 이 중 1,044개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 NODAL 유전자를 읽는 방법

13

NODAL 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 NODAL의 전체 9.7kb를 모두 포함하며, 엑손 2.1kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). NODAL gene: nodal growth differentiation factor. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/nodal

Vancouver

Dante Labs. NODAL gene: nodal growth differentiation factor [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/nodal

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