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유전자

PSEN1

presenilin 1

요약

세포유전학적 위치
14q24.2
좌표
염색체 14: 73,136,507–73,223,691 (GRCh38)
엑손
엑손 12개, 87.2 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 467개
유전 방식
상염색체 우성
다른 이름
FAD, S182, PS1, PS-1, PSNL1
이전 기호
AD3
MANE Select 전사체
ENST00000324501.10NM_000021.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 알츠하이머병

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      정밀 검사 강화, 인지 활동 참여, 심혈관 건강 최적화, 항아밀로이드 치료제(레카네맙), 예방 임상시험 참여 자격

  • 전측두엽 치매

    • 상염색체 우성

      전측두엽 치매(FTD)는 내측 전전두엽 피질과 전도 섬엽 피질의 퇴행으로 인해 행동의 점진적 변화, 실행 기능 장애, 언어 장애를 특징으로 하는 신경퇴행성 질환군입니다. 현재까지 네 가지 임상 아형이 확인되었습니다. 의미 치매, 진행성 비유창성 실어증, 행동 변이형 FTD, 우측 측두엽 위축증이 그것입니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

유전 양식

상염색체 우성
어느 부모에게서 물려받든 변화된 사본 하나면 충분합니다. 이 변이를 가진 부모는 자녀 각각에게 2분의 1 확률로 이를 물려줍니다.

PSEN1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 14, with a bracket where PSEN1 sits. PSEN1 and 13 genes near it on chromosome 14, from 72,680,099 to 73,680,098.Chromosome 1414q24.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3372.8 Mb73 Mb73.2 Mb73.4 Mb73.6 MbDPF3: 72,609,034–72,894,117, 역방향 strandDPF3DCAF4: 72,926,358–72,962,098, 정방향 strandDCAF4ZFYVE1: 72,969,445–73,027,140, 역방향 strandZFYVE1RBM25: 73,058,307–73,123,899, 정방향 strandRBM25PSEN1: 73,136,507–73,223,691, 정방향 strandPSEN1PAPLN: 73,236,338–73,345,508, 정방향 strandPAPLNNUMB: 73,274,146–73,466,167, 역방향 strandNUMBHEATR4: 73,478,484–73,558,947, 역방향 strandHEATR4RIOX1: 73,490,933–73,520,134, 정방향 strandRIOX1ACOT1: 73,537,122–73,543,797, 정방향 strandACOT1ACOT2: 73,567,620–73,588,885, 정방향 strandACOT2ACOT4: 73,591,660–73,595,766, 정방향 strandACOT4ACOT6: 73,610,945–73,619,888, 정방향 strandACOT6DNAL1: 73,644,875–73,703,732, 정방향 strandDNAL1PSEN1 도식: 염색체 14의 정방향 가닥에 있는 엑손 12개엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 12곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 7곳엑손 7: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 19곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 11: 알려진 질병 유발 부위 10곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 8곳엑손 1: 73,136,507–73,136,583, 77 염기엑손 2: 73,147,795–73,147,876, 82 염기엑손 3: 73,147,967–73,148,106, 140 염기엑손 4: 73,170,797–73,171,047, 251 염기엑손 5: 73,173,566–73,173,707, 142 염기엑손 6: 73,186,853–73,186,920, 68 염기엑손 7: 73,192,644–73,192,864, 221 염기엑손 8: 73,198,031–73,198,129, 99 염기엑손 9: 73,206,386–73,206,472, 87 염기엑손 10: 73,211,769–73,211,942, 174 염기엑손 11: 73,217,126–73,217,244, 119 염기엑손 12: 73,219,134–73,223,691, 4,558 염기1246810125′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 87.2 kb 중 엑손이 6 kb를 차지하며, 이 중 1,404개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 PSEN1 유전자를 읽는 방법

100

PSEN1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 PSEN1의 전체 87.2kb를 모두 포함하며, 엑손 6kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (n.d.). PSEN1 gene: presenilin 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/psen1

Vancouver

Dante Labs. PSEN1 gene: presenilin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/psen1

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